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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55.600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256.000 et 1/164.000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 15/04/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55.600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256.000 et 1/164.000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 22/04/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55.600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256.000 et 1/164.000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 29/04/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55.600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256.000 et 1/164.000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 06/05/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55.600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256.000 et 1/164.000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 13/05/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55.600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256.000 et 1/164.000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 20/05/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55.600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256.000 et 1/164.000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 27/05/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55.600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256.000 et 1/164.000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 03/06/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55.600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256.000 et 1/164.000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 10/06/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55.600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256.000 et 1/164.000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 17/06/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55.600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256.000 et 1/164.000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 24/06/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55.600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256.000 et 1/164.000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 01/07/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55.600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256.000 et 1/164.000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 08/07/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55 600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256 000 et 1/164 000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 15/07/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55 600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256 000 et 1/164 000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 22/07/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55 600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256 000 et 1/164 000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 29/07/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55 600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256 000 et 1/164 000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 05/08/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55 600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256 000 et 1/164 000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 02/09/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55 600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256 000 et 1/164 000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 09/09/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55 600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256 000 et 1/164 000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 16/09/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55 600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256 000 et 1/164 000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 23/09/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55 600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256 000 et 1/164 000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 30/09/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55 600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256 000 et 1/164 000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 07/10/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55 600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256 000 et 1/164 000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 14/10/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55 600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256 000 et 1/164 000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 21/10/2007

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Gorlin, syndrome de Accès direct aux détails Résumé La naevomatose baso-cellulaire (NBC), encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, à pénétrance complète et à expressivité variable. Elle se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à différents cancers. Les manifestations cliniques sont les suivantes : nombreux carcinomes baso-cellulaires, kératokystes odontogéniques des mâchoires, naevi baso-cellulaires, hyperkératose palmo-plantaire, anomalies du squelette, calcifications ectopiques intracrâniennes, dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Un retard mental est observé chez 5% des patients. Le syndrome est dû à des mutations sur un gène codant pour le récepteur patched, qui régule négativement l'effet Sonic Hedgehog. Quarante pour cent de ces mutations apparaissent de novo. Une étude menée dans le nord-ouest de l'Angleterre indique une prévalence de 1/55 600 dans la population générale. Cependant, dans d'autres pays, l'incidence semble plus faible, 1/256 000 et 1/164 000. Parmi les patients présentant un carcinome baso-cellulaire, 1/200 est atteint par le NBC. La complexité des signes cliniques a conduit à établir des critères spécifiques pour faciliter le diagnostic. L'exposition au soleil augmente le nombre de carcinomes baso-cellulaires. Les patients doivent donc éviter toute exposition abusive aux rayons UV et consulter régulièrement leur dermatologue (c'est-à-dire tous les 2-3 mois). Lorsqu'il existe des antécédents familiaux, un examen approfondi doit être effectué dès la naissance ou peu après. En cas d'atteinte, il révèle la présence de côtes bifides, d'anomalies crâniennes, oculaires ou vertébrales. Un examen neurologique est recommandé une fois par an jusqu'à l'âge de 7 ans afin de déceler un déficit éventuel dû à un médulloblastome. Une radiographie panoramique des mâchoires est également souhaitable une fois par an dès l'âge de huit ans. Le dépistage des mutations s'effectue dans des laboratoires spécialisés et permet un diagnostic plus précis. *Auteur : Pr L. Lo Muzio (janvier 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gorlin.pdf Signes de la maladie CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES FOSSETTES CUTANEES / SINUS NAEVI PIGMENTES NEOPLASIE / CANCER TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE RACINE DU NEZ LARGE SCOLIOSE VERTEBRES ANOMALIE DE TAILLE/FORME ANOSMIE / CACOSMIE BRACHYCEPHALIE/OCCIPUT PLAT BUPHTALMIE/GLAUCOME CARIES DENTAIRES MULTIPLES CATARACTE EPICANTHUS FRONT BOMBE/BOSSES FRONTALES HEMIVERTEBRES/FUSIONS VERTEBRALES HYDROCEPHALIE HYPERTELORISME IRIS COLOBOME MAINS LONGUES / ARACHNODACTYLIE PROGNATHISME RETARD MENTAL MODERE / LEGER RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME STRABISME TELECANTHUS TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE Mise à jour : 28/10/2007

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