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Neurofibromatose type 1Accès direct aux détails Alias
La neurofibromatose de type 1 (NF1) , ou maladie de Recklinghausen, est une des maladies génétiques les plus fréquentes : elle touche de 1/3.000 à 1/4.000 individus. C'est une affection autosomique dominante et sa pénétrance est quasi-complète à l'âge de 5 ans. Le gène NF1, responsable de la maladie, est localisé sur le bras long du chromosome 17 en 17q11.2. Il s'agit d'un gène suppresseur de tumeur de grande taille (350 Kb - 60 exons) qui code pour une protéine cytoplasmique : la neurofibromine. Les mutations germinales délétères sont réparties sur l'ensemble du gène et généralement spécifiques de chaque famille. La fréquence des néomutations est particulièrement élevée et près de la moitié des patients NF1 sont des cas sporadiques. La NF1 est caractérisée par une très grande variabilité de son expression clinique que l'on retrouve également au sein d'une même famille. Dans la majorité des cas, un examen clinique effectué par un médecin connaissant bien la maladie permet de poser le diagnostic. Deux critères parmi les sept suivants sont nécessaires pour le diagnostic de la NF1 : 6 taches café au lait ou plus, des lentigines axillaires ou inguinales, deux neurofibromes cutanés ou plus de n'importe quel type ou un neurofibrome plexiforme, deux nodules de Lisch ou plus (harmartomes iriens), une lésion squelettique spécifique (dysplasie du sphénoïde, amincissement de la corticale des os longs, pseudarthrose), un gliome des voies optiques et un parent du premier degré atteint. La grande variabilité de l'expression clinique, les risques tumoraux et l'évolution totalement imprévisible de la maladie imposent un suivi régulier des sujets NF1. Cette surveillance est principalement clinique et doit s'adapter à l'âge du patient afin de prendre en charge précocement les complications : difficultés d'apprentissage, gliome des voies optiques agressif, scoliose évolutive, hypertension artérielle (sténose de l'artère rénale, phéochromocytome), tumeur maligne... La création récente du réseau de soins NF-FRANCE regroupant les structures multidisciplinaires françaises a permis d'harmoniser la prise en charge de ces patients en publiant des recommandations en 2001. *Auteur : Dr S. Pinson (septembre 2001)*. Texte(s) long(s) Signes de la maladie
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