Neurofibromatose type 6
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Résumé
La neurofibromatose de type 6 (NF6) ou maladie des Taches Café au Lait (TCL) isolées multiples est un diagnostic différentiel posé pour des patients chez qui la neurofibromatose de type 1 (NF1) n'a pas pu être diagnostiquée avec certitude. Chez ces malades, il est retrouvé 6 ou plus TCL sans aucun autre critère caractéristique de la NF1. Ainsi, hormis les TCL, on ne retrouve ni lentigines axillaires ou inguinales, ni neurofibromes cutanés (2 ou plus) ou neurofibromes plexiformes, ni nodules de Lisch (2 ou plus), ni lésions squelettiques spécifiques, ni gliome des voies optiques, ni parent du premier degré déjà atteint de NF1. Dans un petit nombre de familles, l'examen ne retrouve que 6 TCL ou plus avec une transmission du trait clinique suivant un mode autosomique dominant. La cause moléculaire de la NF6 reste encore incertaine, l'étude de deux familles a permis de distinguer la ségrégation de ce trait clinique, de celle de marqueurs moléculaires liés au gène NF1 sur le chromosome 17 et d'affirmer la non responsabilité du gène NF1 dans la NF6. Mais une autre étude a trouvé une liaison étroite entre le locus NF1 et la présence de TCL dans une famille atteinte de NF6 sur 3 générations avec une pénétrance complète. Il pourrait donc exister deux types différents de NF6 dont l'un serait lié au locus NF1. En pratique, le diagnostic de NF6 reste un diagnostic d'exclusion, et la découverte de 6 TCL ou plus, doit faire rechercher des signes cliniques de NF1, en particulier chez les enfants. *Auteur : Dr S. Pinson (septembre 2001)*.
Signes de la maladie
- TACHES CAFE AU LAIT
- TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE
- EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES
Mise à jour : 15/04/2007
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