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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence estimée varie entre 1/1000 et 1/2500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. L'hérédité est autosomique dominante. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations du gène KRAS ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang, de villosités choriales et de liquide amniotique. Le diagnostic de syndrome de Noonan devrait être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 15/04/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence estimée varie entre 1/1000 et 1/2500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. L'hérédité est autosomique dominante. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations du gène KRAS ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang, de villosités choriales et de liquide amniotique. Le diagnostic de syndrome de Noonan devrait être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 22/04/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence estimée varie entre 1/1000 et 1/2500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. L'hérédité est autosomique dominante. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations du gène KRAS ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang, de villosités choriales et de liquide amniotique. Le diagnostic de syndrome de Noonan devrait être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 29/04/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence estimée varie entre 1/1000 et 1/2500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. L'hérédité est autosomique dominante. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations du gène KRAS ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang, de villosités choriales et de liquide amniotique. Le diagnostic de syndrome de Noonan devrait être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 06/05/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence estimée varie entre 1/1000 et 1/2500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. L'hérédité est autosomique dominante. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations du gène KRAS ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang, de villosités choriales et de liquide amniotique. Le diagnostic de syndrome de Noonan devrait être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 13/05/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence estimée varie entre 1/1000 et 1/2500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. L'hérédité est autosomique dominante. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations du gène KRAS ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang, de villosités choriales et de liquide amniotique. Le diagnostic de syndrome de Noonan devrait être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 20/05/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1000 et 1/2500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 27/05/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1000 et 1/2500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 03/06/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1000 et 1/2500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 10/06/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1000 et 1/2500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 17/06/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 24/06/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 01/07/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 08/07/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 15/07/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 22/07/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 29/07/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007)*. D'après Noonan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:4. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 05/08/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007) Traduction Orphanet*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 19/08/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007) Traduction Orphanet*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 26/08/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007) Traduction Orphanet*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 02/09/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007) Traduction Orphanet*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 09/09/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007) Traduction Orphanet*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 16/09/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007) Traduction Orphanet*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 23/09/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007) Traduction Orphanet*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 30/09/2007

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Noonan, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Noonan est défini par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. La prévalence à la naissance varie entre 1/1 000 et 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits du visage associés au syndrome de Noonan sont un hypertélorisme avec des fentes palpébrales antimongoloides, un ptosis, des oreilles bas implantées en rotation postérieure avec un hélix épais. Les anomalies cardiovasculaires les plus souvent associées sont une sténose pulmonaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients présentent aussi un pterygium colli, une déformation de la cage thoracique, une déficience intellectuelle légère, une cryptorchidie, des difficultés d'alimentation durant la petite enfance, une tendance aux saignements et des dysplasies lymphatiques. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. Chez la moitié des malades environ, la maladie est provoquée par des mutations faux-sens du gène PTPN11 localisé sur le chromosome 12, résultant en un gain de fonction de la phosphotyrosine phosphatase SHP-2 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11). Récemment, des mutations d'autres gènes de la voie RAS MAPK (gènes KRAS et SOS1) ont été identifiées chez une petite proportion de patients atteints de syndrome de Noonan. Une analyse mutationnelle peut être réalisée à partir d'échantillons de sang et devrait être effectuée chez toute personne chez qui le syndrome de Noonan est suspecté. Cependant, le diagnostic ne peut pas être exclu en cas de résultats négatifs, car la sensibilité des tests permettant de rechercher l'ensemble des gènes connus ne permet de confirmer le diagnostic que chez moins de 60% des patients. Le diagnostic prénatal peut être réalisé par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique, si la mutation a été identifiée au préalable chez un membre de la famille. Cela étant, la complexité technique de cette analyse rend le diagnostic difficile sur un cas index dans le court laps de temps disponible au cours de la grossesse. Le diagnostic préimplantatoire est également réalisable. Le diagnostic de syndrome de Noonan doit être envisagé chez tous les foetus présentant un polyhydramnios, des épanchements pleuraux, des oedèmes et une augmentation de la clarté nucale avec un caryotype normal. Le traitement doit inclure la prise en charge des problèmes alimentaires rencontrés dans la petite enfance, l'évaluation de la fonction cardiaque et le suivi de la croissance et du développement moteur. La kinésithérapie et/ou de l'orthophonie doivent être proposées si nécessaire. Un examen oculaire et auditif complet doit être pratiqué durant les premières années de scolarisation. Des études de coagulation doivent être menées avant toute intervention chirurgicale. En bénéficiant de soins adaptés, la majorité des enfants atteints de syndrome de Noonan mènent une vie normale à l'âge adulte. Les signes et les symptômes s'estompent avec l'âge et la plupart des adultes atteints du syndrome de Noonan ne requièrent aucun traitement médical particulier. *Auteur : Dr I. van der Burgt (janvier 2007) Traduction Orphanet*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206.pdf Signes de la maladie ARTERE PULMONAIRE STENOSE/HYPOPLASIE CARDIOPATHIE CONGENITALE HYPERTELORISME OREILLES BAS IMPLANTEES PETITE TAILLE / NANISME PTOSIS ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE COU COURT DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT) PTERYGIUM COLLI RETARD MENTAL MODERE / LEGER Mise à jour : 07/10/2007

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