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Porphyrie Accès direct aux détails Alias Coproporphyrie héréditaire Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie cutanée tardive sporadique Porphyrie cutanée tardive, forme familiale Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther) Protoporphyrie érythropoïétique Résumé Les porphyries héréditaires sont des maladies monogéniques, pour la plupart de transmission autosomique et dominante, caractérisées par l'accumulation et l'excrétion accrue de porphyrines et de leurs précurseurs (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG). Chacune de ces porphyries est la conséquence d'un déficit d'une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème. Ces déficits résultent tous de mutations des gènes codants correspondants, avec souvent une très grande hétérogénéité allélique. Les porphyries sont classées en deux groupes, hépatique et érythropoïétique, selon le tissu dans lequel prédomine le trouble métabolique. Le diagnostic des crises aiguës se fait par le dosage de l'ALA et du PBG dans les urines. Le traitement des crises aiguës se fait par le Normosang®. *Auteur : Pr J-C. Deybach (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-porphyr.pdf Signes de la maladie DOIGTS LONGUEUR/FORME IRREGULIERE DYSFONCTIONNEMENT HEPATO CELLULAIRE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPERPILOSITE LOCALISEE HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION INFECTION CUTANEE CHRONIQUE /ULCERATIONS MAINS PETITES / ACROMICRIE METACARPES ANOMALIE ONGLES ABSENTS / PETITS (MAINS) PETITE TAILLE / NANISME PHOTOSENSIBILITE CUTANEE PORPHYRINES METABOLISME ANORMAL TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE VESICULES / LESIONS BULLEUSES ANOMALIE FONCTIONNEL. DU SYSTEME NERVEUX CONSTIPATION HYPERTENSION ARTERIELLE PEAU EPAISSE CONVULSIONS EPILEPSIE REGRESSION PSYCHIQUE / DEMENCE TROUBLES DU COMPORTEMENT Mise à jour : 15/04/2007

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Porphyrie Accès direct aux détails Alias Coproporphyrie héréditaire Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie cutanée tardive sporadique Porphyrie cutanée tardive, forme familiale Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther) Protoporphyrie érythropoïétique Résumé Les porphyries héréditaires sont des maladies monogéniques, pour la plupart de transmission autosomique et dominante, caractérisées par l'accumulation et l'excrétion accrue de porphyrines et de leurs précurseurs (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG). Chacune de ces porphyries est la conséquence d'un déficit d'une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème. Ces déficits résultent tous de mutations des gènes codants correspondants, avec souvent une très grande hétérogénéité allélique. Les porphyries sont classées en deux groupes, hépatique et érythropoïétique, selon le tissu dans lequel prédomine le trouble métabolique. Le diagnostic des crises aiguës se fait par le dosage de l'ALA et du PBG dans les urines. Le traitement des crises aiguës se fait par le Normosang®. *Auteur : Pr J-C. Deybach (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-porphyr.pdf Signes de la maladie DOIGTS LONGUEUR/FORME IRREGULIERE DYSFONCTIONNEMENT HEPATO CELLULAIRE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPERPILOSITE LOCALISEE HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION INFECTION CUTANEE CHRONIQUE /ULCERATIONS MAINS PETITES / ACROMICRIE METACARPES ANOMALIE ONGLES ABSENTS / PETITS (MAINS) PETITE TAILLE / NANISME PHOTOSENSIBILITE CUTANEE PORPHYRINES METABOLISME ANORMAL TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE VESICULES / LESIONS BULLEUSES ANOMALIE FONCTIONNEL. DU SYSTEME NERVEUX CONSTIPATION HYPERTENSION ARTERIELLE PEAU EPAISSE CONVULSIONS EPILEPSIE REGRESSION PSYCHIQUE / DEMENCE TROUBLES DU COMPORTEMENT Mise à jour : 22/04/2007

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Porphyrie Accès direct aux détails Alias Coproporphyrie héréditaire Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie cutanée tardive sporadique Porphyrie cutanée tardive, forme familiale Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther) Protoporphyrie érythropoïétique Résumé Les porphyries héréditaires sont des maladies monogéniques, pour la plupart de transmission autosomique et dominante, caractérisées par l'accumulation et l'excrétion accrue de porphyrines et de leurs précurseurs (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG). Chacune de ces porphyries est la conséquence d'un déficit d'une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème. Ces déficits résultent tous de mutations des gènes codants correspondants, avec souvent une très grande hétérogénéité allélique. Les porphyries sont classées en deux groupes, hépatique et érythropoïétique, selon le tissu dans lequel prédomine le trouble métabolique. Le diagnostic des crises aiguës se fait par le dosage de l'ALA et du PBG dans les urines. Le traitement des crises aiguës se fait par le Normosang®. *Auteur : Pr J-C. Deybach (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-porphyr.pdf Signes de la maladie DOIGTS LONGUEUR/FORME IRREGULIERE DYSFONCTIONNEMENT HEPATO CELLULAIRE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPERPILOSITE LOCALISEE HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION INFECTION CUTANEE CHRONIQUE /ULCERATIONS MAINS PETITES / ACROMICRIE METACARPES ANOMALIE ONGLES ABSENTS / PETITS (MAINS) PETITE TAILLE / NANISME PHOTOSENSIBILITE CUTANEE PORPHYRINES METABOLISME ANORMAL TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE VESICULES / LESIONS BULLEUSES ANOMALIE FONCTIONNEL. DU SYSTEME NERVEUX CONSTIPATION HYPERTENSION ARTERIELLE PEAU EPAISSE CONVULSIONS EPILEPSIE REGRESSION PSYCHIQUE / DEMENCE TROUBLES DU COMPORTEMENT Mise à jour : 29/04/2007

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Porphyrie Accès direct aux détails Alias Coproporphyrie héréditaire Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie cutanée tardive sporadique Porphyrie cutanée tardive, forme familiale Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther) Protoporphyrie érythropoïétique Résumé Les porphyries héréditaires sont des maladies monogéniques, pour la plupart de transmission autosomique et dominante, caractérisées par l'accumulation et l'excrétion accrue de porphyrines et de leurs précurseurs (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG). Chacune de ces porphyries est la conséquence d'un déficit d'une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème. Ces déficits résultent tous de mutations des gènes codants correspondants, avec souvent une très grande hétérogénéité allélique. Les porphyries sont classées en deux groupes, hépatique et érythropoïétique, selon le tissu dans lequel prédomine le trouble métabolique. Le diagnostic des crises aiguës se fait par le dosage de l'ALA et du PBG dans les urines. Le traitement des crises aiguës se fait par le Normosang®. *Auteur : Pr J-C. Deybach (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-porphyr.pdf Signes de la maladie DOIGTS LONGUEUR/FORME IRREGULIERE DYSFONCTIONNEMENT HEPATO CELLULAIRE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPERPILOSITE LOCALISEE HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION INFECTION CUTANEE CHRONIQUE /ULCERATIONS MAINS PETITES / ACROMICRIE METACARPES ANOMALIE ONGLES ABSENTS / PETITS (MAINS) PETITE TAILLE / NANISME PHOTOSENSIBILITE CUTANEE PORPHYRINES METABOLISME ANORMAL TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE VESICULES / LESIONS BULLEUSES ANOMALIE FONCTIONNEL. DU SYSTEME NERVEUX CONSTIPATION HYPERTENSION ARTERIELLE PEAU EPAISSE CONVULSIONS EPILEPSIE REGRESSION PSYCHIQUE / DEMENCE TROUBLES DU COMPORTEMENT Mise à jour : 06/05/2007

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Porphyrie Accès direct aux détails Alias Coproporphyrie héréditaire Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie cutanée tardive sporadique Porphyrie cutanée tardive, forme familiale Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther) Protoporphyrie érythropoïétique Résumé Les porphyries héréditaires sont des maladies monogéniques, pour la plupart de transmission autosomique et dominante, caractérisées par l'accumulation et l'excrétion accrue de porphyrines et de leurs précurseurs (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG). Chacune de ces porphyries est la conséquence d'un déficit d'une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème. Ces déficits résultent tous de mutations des gènes codants correspondants, avec souvent une très grande hétérogénéité allélique. Les porphyries sont classées en deux groupes, hépatique et érythropoïétique, selon le tissu dans lequel prédomine le trouble métabolique. Le diagnostic des crises aiguës se fait par le dosage de l'ALA et du PBG dans les urines. Le traitement des crises aiguës se fait par le Normosang®. *Auteur : Pr J-C. Deybach (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-porphyr.pdf Signes de la maladie DOIGTS LONGUEUR/FORME IRREGULIERE DYSFONCTIONNEMENT HEPATO CELLULAIRE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPERPILOSITE LOCALISEE HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION INFECTION CUTANEE CHRONIQUE /ULCERATIONS MAINS PETITES / ACROMICRIE METACARPES ANOMALIE ONGLES ABSENTS / PETITS (MAINS) PETITE TAILLE / NANISME PHOTOSENSIBILITE CUTANEE PORPHYRINES METABOLISME ANORMAL TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE VESICULES / LESIONS BULLEUSES ANOMALIE FONCTIONNEL. DU SYSTEME NERVEUX CONSTIPATION HYPERTENSION ARTERIELLE PEAU EPAISSE CONVULSIONS EPILEPSIE REGRESSION PSYCHIQUE / DEMENCE TROUBLES DU COMPORTEMENT Mise à jour : 13/05/2007

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Porphyrie Accès direct aux détails Alias Coproporphyrie héréditaire Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie cutanée tardive sporadique Porphyrie cutanée tardive, forme familiale Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther) Protoporphyrie érythropoïétique Résumé Les porphyries héréditaires sont des maladies monogéniques, pour la plupart de transmission autosomique et dominante, caractérisées par l'accumulation et l'excrétion accrue de porphyrines et de leurs précurseurs (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG). Chacune de ces porphyries est la conséquence d'un déficit d'une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème. Ces déficits résultent tous de mutations des gènes codants correspondants, avec souvent une très grande hétérogénéité allélique. Les porphyries sont classées en deux groupes, hépatique et érythropoïétique, selon le tissu dans lequel prédomine le trouble métabolique. Le diagnostic des crises aiguës se fait par le dosage de l'ALA et du PBG dans les urines. Le traitement des crises aiguës se fait par l'administration d'hème arginate. *Auteur : Pr J-C. Deybach (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-porphyr.pdf Signes de la maladie DOIGTS LONGUEUR/FORME IRREGULIERE DYSFONCTIONNEMENT HEPATO CELLULAIRE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPERPILOSITE LOCALISEE HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION INFECTION CUTANEE CHRONIQUE /ULCERATIONS MAINS PETITES / ACROMICRIE METACARPES ANOMALIE ONGLES ABSENTS / PETITS (MAINS) PETITE TAILLE / NANISME PHOTOSENSIBILITE CUTANEE PORPHYRINES METABOLISME ANORMAL TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE VESICULES / LESIONS BULLEUSES ANOMALIE FONCTIONNEL. DU SYSTEME NERVEUX CONSTIPATION HYPERTENSION ARTERIELLE PEAU EPAISSE CONVULSIONS EPILEPSIE REGRESSION PSYCHIQUE / DEMENCE TROUBLES DU COMPORTEMENT Mise à jour : 10/06/2007

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Porphyrie Accès direct aux détails Alias Coproporphyrie héréditaire Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie cutanée tardive sporadique Porphyrie cutanée tardive, forme familiale Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther) Protoporphyrie érythropoïétique Résumé Les porphyries héréditaires sont des maladies monogéniques, pour la plupart de transmission autosomique et dominante, caractérisées par l'accumulation et l'excrétion accrue de porphyrines et de leurs précurseurs (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG). Chacune de ces porphyries est la conséquence d'un déficit d'une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème. Ces déficits résultent tous de mutations des gènes codants correspondants, avec souvent une très grande hétérogénéité allélique. Les porphyries sont classées en deux groupes, hépatique et érythropoïétique, selon le tissu dans lequel prédomine le trouble métabolique. Le diagnostic des crises aiguës se fait par le dosage de l'ALA et du PBG dans les urines. Le traitement des crises aiguës se fait par l'administration d'hème arginate. *Auteur : Pr J-C. Deybach (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-porphyr.pdf Signes de la maladie DOIGTS LONGUEUR/FORME IRREGULIERE DYSFONCTIONNEMENT HEPATO CELLULAIRE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPERPILOSITE LOCALISEE HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION INFECTION CUTANEE CHRONIQUE /ULCERATIONS MAINS PETITES / ACROMICRIE METACARPES ANOMALIE ONGLES ABSENTS / PETITS (MAINS) PETITE TAILLE / NANISME PHOTOSENSIBILITE CUTANEE PORPHYRINES METABOLISME ANORMAL TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE VESICULES / LESIONS BULLEUSES ANOMALIE FONCTIONNEL. DU SYSTEME NERVEUX CONSTIPATION HYPERTENSION ARTERIELLE PEAU EPAISSE CONVULSIONS EPILEPSIE REGRESSION PSYCHIQUE / DEMENCE TROUBLES DU COMPORTEMENT Mise à jour : 29/07/2007

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Porphyrie Accès direct aux détails Alias Coproporphyrie héréditaire Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie cutanée tardive sporadique Porphyrie cutanée tardive, forme familiale Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther) Protoporphyrie érythropoïétique Résumé Les porphyries héréditaires sont des maladies monogéniques, pour la plupart de transmission autosomique et dominante, caractérisées par l'accumulation et l'excrétion accrue de porphyrines et de leurs précurseurs (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG). Chacune de ces porphyries est la conséquence d'un déficit d'une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème. Ces déficits résultent tous de mutations des gènes codants correspondants, avec souvent une très grande hétérogénéité allélique. Les porphyries sont classées en deux groupes, hépatique et érythropoïétique, selon le tissu dans lequel prédomine le trouble métabolique. Le diagnostic des crises aiguës se fait par le dosage de l'ALA et du PBG dans les urines. Le traitement des crises aiguës se fait par l'administration d'hème arginate. *Auteur : Pr J-C. Deybach (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-porphyr.pdf Signes de la maladie DOIGTS LONGUEUR/FORME IRREGULIERE DYSFONCTIONNEMENT HEPATO CELLULAIRE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPERPILOSITE LOCALISEE HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION INFECTION CUTANEE CHRONIQUE /ULCERATIONS MAINS PETITES / ACROMICRIE METACARPES ANOMALIE ONGLES ABSENTS / PETITS (MAINS) PETITE TAILLE / NANISME PHOTOSENSIBILITE CUTANEE PORPHYRINES METABOLISME ANORMAL TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE VESICULES / LESIONS BULLEUSES ANOMALIE FONCTIONNEL. DU SYSTEME NERVEUX CONSTIPATION HYPERTENSION ARTERIELLE PEAU EPAISSE CONVULSIONS EPILEPSIE REGRESSION PSYCHIQUE / DEMENCE TROUBLES DU COMPORTEMENT Mise à jour : 05/08/2007

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