Progéria
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Résumé
La progeria de Hutchinson-Gilford est une affection caractérisée par un vieillissement prématuré de début postnatal. Les signes cliniques et radiologiques principaux comprennent une alopécie, une peau fine, une hypoplasie des ongles, une absence de graisse sous cutanée, et une ostéolyse. L'intelligence est normale. Les patients décèdent précocement dans un contexte d'athérosclérose, de maladie cérébrovasculaire ou de dénutrition. La plupart des observations sont sporadiques, dues à une mutation de novo tronquante dominante et récurrente du gène LMNA qui code pour la lamine A, et qui a été retrouvée chez la majorité des patients atteints de progeria. Il existe de nombreux syndromes progéroïdes représentant des diagnostics différentiels. *Auteurs : Drs L. Faivre et V. Cormier-Daire (mars 2005)*.
Signes de la maladie
- CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE
- CLAVICULE ANOMALIE
- DENTS ERUPTION TARDIVE
- DIFFICULTE D'ELEVAGE
- DOIGTS PHALANGE DISTALE HYPOPLASIE
- EXOPHTALMIE
- FACE ETROITE
- HYDARTHROSE/ARTHROSE
- LUXATION DE HANCHE
- MAIGREUR (AUTRE QUE LIPODYSTROPHIE)
- ONGLES FINS / HYPOPLASIQUES (PIEDS)
- ONGLES FINS/HYPOPLASIQUES (MAINS)
- PEAU FINE
- PEAU GLABRE / ABSENCE DE POILS
- PETITE TAILLE / NANISME
- RAIDEUR ARTICULAIRE
- RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME
- RETROGNATHISME/MICROGNATHISME
- SENILITE PRECOCE/VIEILLISSEMENT PREMAT.
- SOURCILS CLAIRSEMES/ABSENTS/FINS
- FONTANELLE:LARGE/RETARD DE FERMETURE
- LEVRES MINCES/RETRACTEES
- LOBE PETIT/HYPOPLASIQUE/ADHERENT
- NEZ EN BEC D'OISEAU
- OSTEOPOROSE
- PHONATION ANOMALIE / CRI FAIBLE OU AIGU
Mise à jour : 15/04/2007
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