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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4.000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 15/04/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4.000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 22/04/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4.000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 29/04/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4.000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 06/05/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4.000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 13/05/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4.000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 20/05/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4.000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 27/05/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4.000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 03/06/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4.000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 10/06/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4.000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 17/06/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4.000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 24/06/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 22/07/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 29/07/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 05/08/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Ce défaut se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 12/08/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe ; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Cela se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 19/08/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe ; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Cela se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 26/08/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe ; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Cela se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 02/09/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe ; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Cela se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/xor/pnds/articles.php?lng=fr&pg=8 Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 09/09/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe ; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Cela se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/xor/pnds/articles.php?lng=fr&pg=8 Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 23/09/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe ; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Cela se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/xor/pnds/articles.php?lng=fr&pg=8 Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 28/10/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe ; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Cela se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/xor/pnds/articles.php?lng=fr&pg=8 Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 04/11/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe ; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Cela se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/xor/pnds/articles.php?lng=fr&pg=8 Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 18/11/2007

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Xeroderma pigmentosum Accès direct aux détails Alias Xeroderma pigmentosum classique Xeroderma pigmentosum variant (XPV) Résumé Xeroderma pigmentosum (XP) est une photodermatose caractérisée par l'apparition, dès les premiers mois, d'une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions dégénèrent en tumeurs avec une fréquence environ 4 000 fois plus élevée que dans la population normale. D'autres manifestations cliniques peuvent être associées, comme des neuropathies et des anomalies du développement. C'est une maladie d'origine génétique, transmise selon un mode récessif autosomique. XP est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe ; son incidence est plus élevée dans les régions à forte consanguinité. Le défaut génétique primaire engendre un défaut dans le processus de réparation des lésions induites sur l'ADN par les radiations ultraviolettes (UV) de la lumière solaire. Cela se traduit par un phénotype cellulaire d'hypersensibilité aux rayons UV et un taux de synthèse de réparation réduit. Huit gènes ont été identifiés jusqu'à présent pour les formes classiques de XP, plus un autre groupe, le XP-variant. Les divers symptômes ainsi que leur gravité et l'âge d'apparition varient en fonction du gène muté. *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*. Texte(s) long(s) http://www.orpha.net/xor/pnds/articles.php?lng=fr&pg=8 Signes de la maladie AREFLEXIE / HYPOREFLEXIE ATROPHIE OPTIQUE CONJONCTIVE TELANGIECTASIES CORTEX CEREBRAL ATROPHIE SANS HYDROCEPH. E.E.G. ANORMAL EPHELIDES (TACHES DE ROUSSEUR) EN EXCES HYPERPIGMENTATION INEGALE EN INTENSITE HYPERPIGMENTATION IRREG./BANDES/RESEAUX HYPOPIGMENTATION IRREG. EN DISTRIBUTION NEOPLASIE / CANCER PEAU ATROPHIE PHOTOPHOBIE PHOTOSENSIBILITE CUTANEE RETARD MENTAL SEVERE TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CONVULSIONS EPILEPSIE HEMANGIOMES CAPILLAIRES/NAEVUS FLAMMEUS HYPERKERATOSE DE LA PEAU STRABISME TELANGIECTASIES DE LA PEAU TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE ACIDES AMINES METABOLISME ANORMAL ANOMALIE DE LA DENTITION Mise à jour : 25/11/2007

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