Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 15/04/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 22/04/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 29/04/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 06/05/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 13/05/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 20/05/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 27/05/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 03/06/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 10/06/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 17/06/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 24/06/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 01/07/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 08/07/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 15/07/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 22/07/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 29/07/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 05/08/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 12/08/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 19/08/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 26/08/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 02/09/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 09/09/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 16/09/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 23/09/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 30/09/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 07/10/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 14/10/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 21/10/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 28/10/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 04/11/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 18/11/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 25/11/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 02/12/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 09/12/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 16/12/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 23/12/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 30/12/2007

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 06/01/2008

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 13/01/2008

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 20/01/2008

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 27/01/2008

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 03/02/2008

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 10/02/2008

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 17/02/2008

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 24/02/2008

Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Il deficit di succinil-CoA : 3-chetoacido CoA transferasi (SCOT) è un tipico difetto della chetolisi, nel quale i tessuti extraepatici non possono utilizzare i corpi chetonici prodotti dal fegato. Si tratta di una malattia rara, ad oggi sono stati riportati oltre 20 pazienti con deficit di SCOT. Questo disturbo è caratterizzato, a livello clinico, da chetoacidosi intermittente, senza sintomi clinici nel periodo di tempo intercorrente tra questi episodi. Gli episodi di chetoacidosi sono di solito gravi e il primo episodio, di norma, si verifica in epoca neonatale o nella prima infanzia (tra il 6° e 20° mese). Alcuni soggetti muoiono per le conseguenze di questo attacco. Non esiste un profilo caratteristico degli acidi organici e dell'acilcarnitina. I soggetti con deficit di SCOT non sempre presentano chetosi persistente. In ogni caso il riscontro di chetosi persistente è indicativo di deficit di SCOT. E' importante prendere in considerazione questa patologia quando una persona presenta episodi chetotici o chetoacidosici. Il deficit di SCOT pone una diagnosi differenziale con la chetosi fisiologica, che è molto comune durante l'infanzia. Se si instaura un adeguato trattamento, in grado di prevenire attacchi ricorrenti gravi di chetoacidosi nel soggetto affetto, questo avrà crescita e sviluppo normali. *Autore: Dott. T. Fukao (Settembre 2004)*. : 02/03/2008