Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Aide

Orphanet fournit des informations sur les laboratoires capables d’établir un diagnostic sur une maladie rare et qui fournissent une compétence technique rare, ou le meilleur standard dans un pays donné.

Vous pouvez choisir d’appliquer un ensemble de filtres pour affiner votre recherche :

• - spécialité (par exemple génétique moléculaire, cytogénétique) ;
• - objectif (par exemple analyse de mutation ciblée, analyse de la méthylation) ;
• - technique (par exemple séquençage par Sanger, PCR et techniques associées) ;
• - contexte (par exemple diagnostic prénatal, pharmacogénétique) ;
• - gestion de la qualité (accréditation ou CQE) ;
• - pays.

Chaque option affiche le nombre de laboratoires médicaux capables d’établir un diagnostic entre parenthèses.

L’accréditation est une reconnaissance formelle d’une compétence technique pour réaliser des tests particuliers en se conformant à une gestion spécifique et à des besoins techniques.

Le contrôle de qualité externe (CQE) est un système d’évaluation objective de la performance d’un laboratoire par une agence externe (appelée fournisseur de CQE), en comparant la performance du laboratoire à un standard indépendant convenu. Les informations sur la participation aux contrôles de qualité externes (CQE) sont fournies annuellement par le Réseau européen de la fibrose kystique, Genomics Quality Assessment (GenQA) et le Réseau européen de génétique moléculaire (EMQN), avec le consentement des laboratoires.