Orphanet: Service Toxicologie et Génopathies UF Génopathies
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Service Toxicologie et Génopathies - UF "Génopathies"

  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCE
  • Statut(s) : Public
  • Téléphone : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Site web
  • Code EUGT : EUGTFR7708

Management de la qualité

Accréditation							
 Accréditation

Accréditation
Organisme
Année
Annexe technnique

CQE							
 CQE

CQE organisé(s) par  CDC

Newborn Screening Quality Assurance Program - Cystic Fibrosis Mutation
2016, 2017, 2018

CQE organisé(s) par  CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018

CQE organisé(s) par  EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2018
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2018
DM (Myotonic dystrophy)
2014, 2016, 2018
FH (Familial hypercholesterolemia)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018
FRDA (Friedreich ataxia)
2014, 2018
H&I Scheme 5
2018
HD (Huntington disease)
2014, 2018
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2014, 2018
MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2014, 2018
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2014, 2018

CQE organisé(s) par  ERNDIM

Acylcarnitines in serum
2017
Amino Acids (serum)
2017
Congenital Disorders of Glycosylation (serum)
2017
Diagnostic Proficiency Testing
2017
Lysosomal Enzymes
2018
Lysosomal Enzymes (fibroblasts)
2017
Qualitative Acyl Carnitines (DBS)
2017
Qualitative Organic Acids (urine)
2017
Quantitative Organic acids (urine)
2017
Special Assays Serum
2017
Special Assays Urine
2017
Urine Mucopolysaccharides
2017

CQE organisé(s) par  INSTAND

Molecular Genetics I (MTHFR C677T)
2016, 2017, 2018
Molecular Genetics SET 06: CYP2C9
2017, 2018
Molecular Genetics SET 06: TPMT
2017, 2018
Molecular Genetics SET 06: VKORC1
2016, 2017, 2018
Molecular Genetics SET 08 : DPD (Exon 14 skipping)
2017, 2018
Molecular Genetics SET 08 : IL-28B C/T
2017, 2018
Molecular Genetics SET 08: CYP2D6
2017, 2018
UDP-Glucuronyltransferase
2017, 2018

CQE organisé(s) par  Réseau National des maladies mitochondriales

ADN mitochondrial, , C10ORF2
2018
ADN mitochondrial, C10ORF2
2015, 2016
ADN mitochondrial, POLG
2018

CQE organisé(s) par  UKNEQAS

H&I Scheme 5
2016, 2017
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