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Orphanet fornisce informazioni sui laboratori di diagnosi che eseguono test per la diagnosi di una malattia rara, e che dispongono di competenze tecniche specifiche, o che rappresentano gli standard più elevati in un determinato paese.
È possibile selezionare una serie di filtri per affinare la ricerca:
- - specialità (genetica molecolare, citogenetica)
- - obiettivo (analisi mirata a una mutazione, analisi di metilazione)
- - tecnica (sequenziamento Sanger, tecniche PCR)
- - scopo (diagnosi prenatale, farmacogenetica)
- - dati sulla gestione della qualità (accreditamento o VEQ)
- - paese.
Ciascuna opzione consente di visualizzare il numero di laboratori di diagnosi fra parentesi.
L’accreditamento è il riconoscimento formale di una competenza tecnica relativa all’esecuzione di test specifici conformi a un determinato sistema di gestione e a dei requisiti tecnici.
La VEQ (Valutazione Esterna di Qualità) è un sistema in base al quale le prestazioni di un laboratorio vengono valutate in modo oggettivo da un’agenzia esterna (definita provider di VEQ) mediante il confronto con le prestazioni standard di un laboratorio indipendente approvato. Le informazioni sulla partecipazione a VEQ sono fornite annualmente da Cystic Fibrosis European Network, Genomics Quality Assessment (GenQA) ed European Molecular Genetics Network (EMQN) con il consenso dei laboratori interessati.
Avviso
La raccolta dei dati nei paesi partner di Orphanet è attualmente in corso. Per questo motivo, il database non può essere considerato esaustivo. Se un laboratorio di diagnosi non è presente per una regione o un paese, potrebbe non essere stato ancora identificato oppure potrebbe non aver accettato di essere inserito nel database. È inoltre possibile che non esistano ancora test diagnostici per alcune malattie rare o non siano disponibili in determinate regioni.
Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituirsi al parere dei professionisti della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile dell’uso scorretto, dannoso o improprio delle informazioni contenute nel database.