x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1 : délétion de l'exon 7)

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion)

  • Laboratoire de diagnostic pré-implantatoire
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Cédric LE CAIGNEC
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)2 40 08 33 97
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 39 43
  • Kontakt
Poslední aktualizace: February 2020

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Pre-implantation diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody založené na PCR

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (1)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.