x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnóstico da anemia de Blackfan-Diamond (genes RPS24, RPL35A, RPS7, RPL11 e RPS26 )

Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (RPS24, RPL35A, RPS7, RPL11 and RPS26 genes)

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 28/10/2019
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Vedoucí laboratoře : Dr Jorge PINTO BASTO
  • Další informace
  • Telefon : 351 223 389 900
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 351 222 088 710
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: October 2019

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (5)

Doplňující informace

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.