x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes: Prenatal diagnosis by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / postnatal by Sequencing of selected exons / targetted mutation analysis)

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 13/09/2017
  • The Red Cell Centre (Special Haematology Department)
  • KingsPath Clinical Diagnostic Pathology Services
  • King's College Hospital
  • Denmark Hill
  • LONDON SE5 9RS
  • UNITED KINGDOM
  • Vedoucí laboratoře : Dr Barnaby CLARK
  • Další informace
  • Telefon : 44 (0)203 299 9000
  • Další telefonní kontakt : 44 (0) 20 3299 1246 / 2265
  • Fax : -
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: September 2017

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Metody založené na MLPA
Cílená detekce mutací
NGS sekvenování (kromě WES)
Cílená detekce mutací
Metody založené na PCR

Seznam onemocnění a genů

Seznam testovaných genů (včetně panelů) (3)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.