x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43)

Molecular diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 and TMEM43 gene)

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 01/09/2017
  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALY
  • Vedoucí laboratoře : Dr Elisabetta PELO
  • Další informace
  • Telefon : 39 055 7949363
  • Další telefonní kontakt : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: September 2017

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (6)

Management kvality

EQA
 EQA

EQA pořádaná EMQN

Cardiac genetics - arrhythmias
2019
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.