x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic de la thrombophilie non rare (mutation G1691A du gène F5 ; variant G20210A du gène F2 ; variant C677T du gène MTHFR)

Diagnosis of non rare thrombophilia (F5 gene: mutation G1691A; F2 gene: G20210A mutation; MTHFR gene: C677T mutation)

  • Département de Génétique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Catherine BOILEAU
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Další telefonní kontakt : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Kontakt
Poslední aktualizace: February 2021

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
Metody založené na PCR
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody založené na PCR
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (3)

Management kvality

EQA
 EQA

EQA pořádaná EMQN

Factor II
2018
Factor V Leiden
2018
MTHFR
2018
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.