x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostik der seltenen Ataxien (NGS-Screening-Panel, 98 Gene)

Diagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 22/03/2018
  • Telefon : 49 (0)89 3090 8860
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 49 (0)89 3090 8866
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: March 2018

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (krome WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA
Analýza delecí/duplikací
NGS sekvenování (krome WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (59)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.