x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnóstico de la anemia de Blackfan-Diamond (genes GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7)

Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7 genes)

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 23/06/2016
Poslední aktualizace: June 2016

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (12)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.