Vyhledat diagnostický test
S.O.D. Diagnostica Genetica
- D.A.I. Laboratorio
- Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
- Largo Brambilla 3
- 50134 FIRENZE
- ITALY
- Status : Public
- Telefon : 39 055 7949363
- Další telefonní kontakt : 39 055 7949037
- Fax : 39 055 7949686
- Webová stránka
- Kontakt
email- EUGT kód : EUGTIT39722
Kontakty
- Vedoucí laboratoře : Dr Elisabetta PELO
- Vedoucí oddělení : Dr Gianni MESSERI
- Odborníci : Dr Sara BERNABINI, Dr Claudia CENTRONE, Dr Sabrina FRUSCONI, Dr Dorotea GARGANO, Dr Irene GIOTTI, Dr Francesca GIROLAMI, Dr Costanza GIULIANI, Dr Alessandro MARIOTTINI, Dr Giuseppina MARSEGLIA, Dr Barbara MINUTI, Dr Daniela PARRINI, Dr Ilaria PASSERINI, Dr Elisabetta PELO, Dr Ugo RICCI
Management kvality
Akreditace
Akreditace
Organizmus
Rok
Rozsah akreditace
EQA
EQA pořádaná CEQAS
Acute Lymphoblastic Leukaemia
2017
Amniotic Fluid
2015, 2016, 2017
Bloods - Postnatal
2015, 2016, 2017
CVS
2015, 2016, 2017
Constitutional microarray (postnatal)
2015, 2016, 2017
MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA)
2015, 2016
MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA/BoBs)
2017
Mature B and T neoplasms (G-banding/FISH)
2015
Molecular Rapid Aneuploidy (QF-PCR)
2015
Myeloid Leukaemia (AML; MDS; CML)
2015, 2016
Prenatal array exploratory pilot and survey
2015
Prenatal microarray
2016, 2017
EQA pořádaná CF Network
CF (Fibrosi cistica)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019, 2020, 2021, 2022
EQA pořádaná EMQN
AZF (Microdelezioni del cromosoma Y)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
Cardiac genetics - Hypertrophic cardiomyopathies
2018, 2019
Cardiac genetics - arrhythmias
2019
DFNB1 (Sordità ereditaria)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
DMD (Distrofia muscolare di Duchenne e Becker)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
Diagnosi prenatale non invasiva per la determinazioni del sesso (pilot scheme)
2015
FRAX (Sindrome dell'X fragile) - Full scheme
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
Germline NGS mutation testing
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
HFE (Emocromatosi ereditaria)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
NEXTGEN (NextGen DNA Sequencing - pilot scheme)
2015
Non-invasive prenatal testing (NIPT) for common aneuploidies
2018, 2019
Non-invasive prenatal testing (NIPT) for fetal sexing
2018, 2019
PWAS (Sindromi di Prader-Willi e Angelman)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
SEQ (Sequenziamento del DNA) - Full scheme
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
ccfDNA (Cell free fetal DNA for sex determination)
2015, 2016
EQA pořádaná GenQA
Amniotic Fluid
2018, 2019
Blood -postnatal
2018
Chorionic Villus
2018, 2019
Constitutional microarray (postnatal)
2018
Molecular Rapid Aneuploidy (MRA)
2018
Myeloid (AML/MDS/CML)
2018
Postnatal constitutional Copy Number Variant (CNV) detection
2019
Prenatal constitutional CNV detection (previously Prenatal microarray)
2018
Prenatal constitutional Copy Number Variant (CNV) detection
2019
Doplňující informace
Další informace
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.