x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnosi molecolare postnatale della displasia aritmogena del ventricolo destro (analisi dei geni TGFB3, RYR2, TMEM43, DSP, PKP2, DSG2, DSC2, JUP mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (sequence analysis of the entire coding region of TGFB3, RYR2, TMEM43, DSP, PKP2, DSG2, DSC2, JUP genes)

  • U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALY
  • Vedoucí laboratoře : Pr Leonardo SALVIATI
  • Další informace
Poslední aktualizace: April 2022

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Celoexomové sekvenování (WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (8)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.