Vyhledat diagnostický test
Diagnostic des pachyonychies congénitales (gènes KRT16, KRT17 et KRT6B)
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17 and KRT6B genes)
Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 13/02/2020- Service de Génétique Moléculaire
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANCE
- Vedoucí laboratoře : Pr Julie STEFFANN
- Další informace
- Telefon : 33 (0)1 44 49 51 64
- Další telefonní kontakt : 33 (0)1 44 38 15 07
- Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
- Webová stránka
Poslední aktualizace: February 2020
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Antenatal diagnosis
Pre-implantation diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(1)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.