x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostik der Diamond-Blackfan-Anämie (Gene: RPL5, RPL11, RPS24, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS26)

Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (RPL5, RPL11, RPS24, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS26 genes)

  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
  • Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
  • Aiblingerstr. 8
  • 80639 MÜNCHEN
  • GERMANY
  • Vedoucí laboratoře : Dr Christoph BAGOWSKI
  • Další informace
  • Telefon : 49 (0)89 1307 44 0
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: November 2021

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (9)

Doplňující informace

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.