x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)

Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
  • 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud
  • 34093 MONTPELLIER CEDEX 5
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Michel KOENIG
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)4 11 75 98 79
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)4 11 75 98 82
  • Kontakt
Poslední aktualizace: February 2021

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (121)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (500)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.