Vyhledat diagnostický test
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Diagnosis of skin diseases (Panel)
- Service de Génétique Moléculaire
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANCE
- Vedoucí laboratoře : Pr Julie STEFFANN
- Další informace
- Telefon : 33 (0)1 44 49 51 64
- Další telefonní kontakt : 33 (0)1 44 38 15 07
- Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
- Webová stránka
Poslední aktualizace: June 2022
Účel(y)
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Vyšetření uniparentální dizomie
Analýza mikrosatelitů
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA
Analýza delecí/duplikací
NGS sekvenování (kromě WES)
Gene panel test
Targeted gene test
Seznam onemocnění a genů (Panel description)
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(120)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.