Vyhledat diagnostický test
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
Diagnosis of cardiomyopathies (Panel)
- UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
- Centre de génétique moléculaire et chromosomique
- AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANCE
- Vedoucí laboratoře : Dr Pascale A RICHARD
- Další informace
- Telefon : 33 (0)1 42 17 76 64
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
- Webová stránka
- Kontakt
email
Poslední aktualizace: May 2022
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA
Analýza delecí/duplikací
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na PCR
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(11)
Seznam testovaných genů (včetně panelů)
(70)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.