x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic des troubles du rythme cardiaque (Panel)

Diagnosis of cardiac rhythm diseases (Panel)

  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Dr Pascale A RICHARD
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)1 42 17 76 64
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: June 2022

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA
Analýza delecí/duplikací
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na PCR
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.