x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)

  • Laboratoire de génétique chromosomique et génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Další telefonní kontakt : 33 (0)4 92 03 62 43
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: February 2020

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Celoexomové sekvenování (WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (233)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (362)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.