x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic de l'anémie de Blackfan-Diamond (Panel)

Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (Panel)

  • Telefon : 33 (0)1 40 03 41 94
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 95
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: June 2022

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA
Analýza delecí/duplikací
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na PCR
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na microarrayích

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.