x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnosi della paraplegia spastica ereditaria [pannello di geni]

Diagnosis of hereditary spastic paraplegia [panel of genes]

  • Unità di Genetica Medica
  • Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
  • B.I.R.D. Foundation
  • Via Bartolomeo Bizio 1
  • 36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
  • ITALY
  • Vedoucí laboratoře : Dr Uros HLADNIK
  • Další informace
  • Telefon : 39 0444 555557
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 39 0444 555034
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: May 2021

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Risk assessment

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.