Vyhledat diagnostický test
Diagnostik der Lipodystrophie (NGS-Screening-Panel, 21 Gene)
Diagnosis of lipodystrophy (NGS screening panel, 21 genes)
- Institut für Humangenetik
- Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
- Kerpener Str. 34
- 50931 KÖLN
- GERMANY
- Vedoucí laboratoře : Pr Brunhilde WIRTH
- Další informace
- Telefon : 49 (0)221 478 86214
- Další telefonní kontakt : 49 (0)221 478 86464
- Fax : -
- Webová stránka
- Kontakt
email
Poslední aktualizace: October 2020
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(18)
Doplňující informace
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.