Vyhledat diagnostický test
Diagnostic du retard statural (Panel)
Diagnosis of retarted growth (Panel)
- Service de Génétique Moléculaire
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANCE
- Vedoucí laboratoře : Pr Julie STEFFANN
- Další informace
- Telefon : 33 (0)1 44 49 51 64
- Další telefonní kontakt : 33 (0)1 44 38 15 07
- Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
- Webová stránka
Poslední aktualizace: June 2022
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA
Analýza delecí/duplikací
NGS sekvenování (kromě WES)
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(136)
Seznam testovaných genů (včetně panelů)
(140)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.