Vyhledat diagnostický test
Diagnostik der arrythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie (Gene: CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43)
Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia (CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43 genes)
Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 19/09/2017- Institut für Humangenetik
- Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
- Breisacher Straße 33
- 79106 FREIBURG
- GERMANY
- Vedoucí laboratoře : Pr Judith FISCHER
- Další informace
- Telefon : 49 (0)761 270 70510
- Další telefonní kontakt : 49 (0)761 270 70560
- Fax : 49 (0)761 270 70410
- Webová stránka
- Kontakt
email
Poslední aktualizace: September 2017
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
NGS sekvenování (kromě WES)
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(1)
Doplňující informace
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.