x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic des maladies kystique rénale (Panel : première intention)

Diagnosis of cystic renal diseases (Panel : first intention)

  • Service Biochimie et Biologie Moléculaire - Pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Claire RODRIGUEZ-LAFRASSE
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)4 72 12 96 35
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
  • Kontakt
Poslední aktualizace: June 2022

Účel(y)

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na PCR

Management kvality

EQA
 EQA

EQA pořádaná EMQN

ADPKD (Adult dominant polycystic kidney disease)
2021
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.