x

Vyhledat diagnostický test

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)

Diagnosis of intellectual disability (Panel)

Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité
Pôle de Biologie-Pathologie
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
2 avenue Foch
29609 BREST CEDEX
FRANCE
Vedoucí laboratoře : Pr Cédric LE MARECHAL
Další informace

Telefon : 33 (0)2 29 02 01 50
Další telefonní kontakt : -
Fax : 33 (0)2 29 02 01 51
Webová stránka
Kontakt
email

Poslední aktualizace: June 2022

Odpovědný za diagnostický test

Pr Cédric LE MARECHAL

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika

Sekvenační analýza: celá kódující oblast

NGS sekvenování (kromě WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (479)

Mikrodeleční syndrom 12q14

Mikrodeleční syndrom 15q13.3

Syndrom 17p11.2 mikroduplikace

Mikroduplikační syndrom 17p13.3

Mikrodeleční syndrom 17q11

Mikroduplikační syndrom 17q11.2

Mikrodeleční syndrom 1p21.3

Deleční syndrom 1p36

Mikrodeleční syndrom 22q11.2

Mikrodeleční syndrom 2q23.1

Mikrodeleční syndrom 2q37

Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy, infantilní/juvenilní forma

Mikroduplikační syndrom 5p13

Mikrodeleční syndrom 5q14.3

Deficit 6-pyruvoyl-tetrahydropterin syntázy

ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra

AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkým dysmorfismem

AICA-ribosidurie

ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom

Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, spasticitu a poruchy spánku

Aarskogův-Scottův syndrom

Syndrom zahrnující akční myoklonus a ledvinné selhání

Deficit adenylosukcinátlyázy

Adultní distální myopatie způsobená mutací VCP

Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom

Alpersův-Huttenlocherův syndrom

Alfa-mannosidóza, adultní forma

Alfa-mannosidóza, infantilní forma

Syndrom X-vázané alfa-thalasémie s mentální retardací

Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou

Amyotrofická laterální skleróza

Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi

Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13

Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13

Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15

Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci

Aspartylglukosaminourie

Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 4

Athabaský syndrom dysgeneze mozkového kmene

Atypický Rettův syndrom

Atypická glycinová encefalopatie

Atypický juvenilní parkinsonismus

Atypický teratoidní rhabdoidní nádor

Porucha autistického spektra způsobená deficitem AUTS2

Syndrom zahrnující poruchu autistického spektra, epilepsii a artrogrypózu

Syndrom zahrnující autismus a epilepsii, způsobený deficitem kinázy a dehydrogenázy větvených ketokyselin

Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2O

Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2V

Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Y

Autozomálně dominantní dopa-responzivní dystonie

Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy

Autozomálně dominantní hypokalcémie

Syndrom zahrnující autozomálně dominantní mentální retardaci, kraniofaciální anomálie a srdeční vady

Autozomálně dominantní noční epilepsie frontálního laloku

Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace

Autozomálně dominantní mikrocefalie

Autozomálně dominantní progresivní externí oftalmoplegie

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9A

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9B

Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem ubiquinonu

Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12

Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem GRID2

Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace

Autozomálně recesivní primární mikrocefalie

Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 54

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 56

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 9B

Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, slepotu a hluchotu

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30

Syndrom zahrnující těžkou poruchu příjmu potravy, neprospívání a mikrocefalii, způsobený deficitem ASXL3

Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom

Baraitserův-Winterův syndrom

Behaviorální varianta frontotemporální demence

Benigní familiární infantilní epilepsie

Benigní familiární epilepsie meziálního temporálního laloku

Benigní familiární neonatální epilepsie

Benigní familiární novorozenecké a infantilní křeče

Beta-mannosidóza

Statická encefalopatie v dětství s neurodegenerací v dospělosti

Deficit beta-ureidopropionázy

Deficit biotinidázy

Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, typ MKB

Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, SBBYS typ

Bohringův-Opitzův syndrom

Borjesonův-Forssmanův-Lehmannův syndrom

Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1

Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2

Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3

Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4

Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5

Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6

Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7

Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8

Fokální epilepsie na podkladě kortikální dysplázie

Syndrom zahrnující mentální retardaci, poruchy příjmu potravy, opoždění vývoje a mikrocefalii

Kardiofaciokutánní syndrom

Cerebrotendinózní xantomatóza

Cervikální spina bifida aperta

Cervikální spina bifida cystica

Cervikothorakální spina bifida aperta

Cervikotorakální spina bifida cystica

Dětská epilepsie s absencemi

Autozomálně recesivní pomalu progredující spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku

Christiansonův syndrom

Encefalopatie způsobená deficitem GLUT1

Klasická homocystinurie

Klasická fenylketonurie

Coffinův-Lowryho syndrom

Coffinův-Sirisův syndrom

Cohenův syndrom

Vrozená fibróza extraokulárních svalů

Vrozená svalová dystrofie s postižením mozečku

Vrozené myastenické syndromy s poruchou glykosylace

Kontinuální hroty a vlny během spánku

Syndrom Cornelie de Langové

Syndrom zahrnující mikrocefalii, agenezi corpus callosum a abnormální genitál

Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum, mentální retardaci, kolobom a mikrognatii

Costellův syndrom

Kraniofaryngeom

D-2-Hydroxyglutarová acidurie

Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie bez kontraktur nastupující v dětství

Syndrom mikrodelece 21q22.13q22.2

Opoždění vývoje a řeči způsobené SOX5 deficitem

Syndrom zahrnující srdeční anomálie, opoždění vývoje a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující vývojové malformace, hluchotu a dystonii

Syndrom zahrnující difuzní cerebrální a cerebelární atrofii, nezvladatelné záchvaty a progresivní mikrocefalii

Syndrom Dravetové

Dubowitzův syndrom

Dysequilibrium syndrom

Vrozená dyskeratóza

Časná infantilní epileptická encefalopatie

Časná myoklonická encefalopatie

Epileptická encefalopatie a mentální retardace s časným nástupem způsobená GRIN2A mutací

Syndrom zahrnující parkinsonismus s časným nástupem a mentální retardaci

Encefalopatie způsobená deficitem prosaposinu

Epizodická ataxie, typ 1

FG syndrom typ 1

FRAXE mentální retardace

Mikrodeleční syndrom 10p11.21p12.31

Faciální dysmorfismus, opoždění vývoje a poruchy chování v důsledku bodové mutace v genu WAC

Familiární exsudativní vitreoretinopatie

Familiární fokální epilepsie s variabilními ložisky

Familiární infantilní myoklonická epilepsie

Familiární meziální epilepsie spánkového laloku s febrilními záchvaty

Familiární mnohočetné meningeomy

Familiární nebo sporadická hemiplegická migréna

Farberova nemoc

Specificky ženská epilepsie s mentální retardací

Fero-cerebro-kutánní syndrom

Syndrom Floating Harbor

Fokální dermální hypoplázie

Fokální epilepsie, mentální retardace a cerebro-celebelární malformace

Syndrom fragilního X

Porucha ukládání volné sialové kyseliny, infantilní forma

Friedův syndrom

Frontometafyzární dysplázie

Frontotemporální demence s onemocněním motorických neuronů

Frynsův syndrom

Neurofibromatóza, typ 3

Deficit GTP cyklohydrolázy I

Gaucherova choroba, typ 1

Gaucherova choroba, typ 2

Gaucherova choroba, typ 3

Syndrom zahrnující generalizovanou epilepsii a paroxyzmální dyskinezi

Genitopatelární syndrom

Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy

Glykogenóza způsobená deficitem LAMP2

Deficit guanidinoacetát methyltransferázy

HSD10 nemoc, atypický typ

Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, infantilní typ

Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, neonatální typ

Hamelův cerebropalatokardiální syndrom

Dědičná kontinuální aktivita svalových vláken

Dědičná kryohydrocytóza s redukovaným stomatinem

Hereditární hemoragická teleangiektázie

Hereditární Parkinsonova nemoc s pozdním nástupem

Hereditární senzorická a autonomní neuropatie II

Homocystinurie způsobená deficitem methylentetrahydrofolátreduktázy

Reflexní epilepsie indukovaná horkou koupelí

Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom

Hurlerové syndrom

Syndrom Hurlerové-Scheieův

Hydranencefalie

Hydrocefalus se stenózou Sylviova mokovodu

Syndrom zahrnující hyperekplexii a epilepsii

Syndrom zahrnující hyperfosfatázii a mentální retardaci

Hyperprolinémie, typ 1

Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění

Částečný deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy

Myopatie s inkluzními tělísky s Pagetovou kostní chorobou a frontotemporální demencí

Incontinentia pigmenti

Infantilní Krabbeho choroba

Infantilní Refsumova nemoc

Infantilní cerebrální a cerebelární atrofie s postnatální progresivní mikrocefalií

Infantilní konvulze a choreoatetóza

Kojenecká epilepticko-dyskinetická encefalopatie

Glycinová encefalopatie s manifestací v kojeneckém věku

Westův syndrom

Epilepsie meziotemporálního laloku s nástupem u kojenců, s těžkou kognitivní regresí

Syndrom s mentální retardací způsobený bodovou mutací DYRK1A

Mentální retardace, Birkův-Barelův typ

Syndrom zahrnující mentální retardaci, srdeční anomálie, malý vzrůst a hypermobilitu kloubů

Syndrom zahrnující mentální postižení, kataraktu, kalcifikaci ušních boltců a myopatii

Syndrom zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfismus a kryptorchismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury

Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a extrapyramidové symptomy

Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5

Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování

Syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu, vývojové vady mozku a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci, těžké opoždění vývoje řeči a mírný dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci a strabismus

Nemoc Salla, středně těžká

Izolovaná anencefalie/exencefalie

Izolovaná dětská řečová apraxie

Izolovaný deficit komplexu I

Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIa

Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIb

Johansonové-Blizzardův syndrom

Joubertův syndrom

Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí

Juvenilní myoklonická epilepsie

Juvenilní primární laterální skleróza

KCNQ2-vázaná epileptická encefalopatie

Syndromická X-vázaná mentální retardace související s KDM5C

Syndrom Kleefstrové způsobený mikrodelecí 9q34

Kleefstrové syndrom způsobený bodovou mutací

Deficit L-arginin:glycin amidinotransferázy

Landauův-Kleffnerův syndrom

Leighův syndrom

Lennoxův-Gastautův syndrom

Leschův-Nyhanův syndrom

Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku

Deficit adheze leukocytů, typ II

Leukoencefalopatie s mírnou cerebelární ataxií a edémem bílé hmoty

Lhermitte-Duclosova nemoc

Lisencefalie způsobená mutací TUBA1A genu

Lissencefalický syndrom, Normanové-Robertsové typ

Lisencefalie, typ 1, způsobená mutací genu pro doublekortin

X-vázaná mentální retardace s marfanoidním habitem

Lumbosakrální spina bifida aperta

Lumbosakrální spina bifida cystica

Praderův-Williho syndrom způsobený bodovou mutací

Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci a autismus

Maligní migrující parciální záchvaty u kojenců

Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu a mikrocefalii

Megaloencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami

Syndrom zahrnující megalencefalii, těžkou kyfoskoliózu a nadměrný růst

Melnickův-Needlesův syndrom

Menkesova nemoc

Metachromatická leukodystrofie, adultní forma

Metachromatická leukodystrofie, forma juvenilní

Metachromatická leukodystrofie, forma pozdně infantilní

Deficit methylkobalaminu, typ cbIG

Methylmalonová acidémie s homocystinurií, typ cbIC

Syndrom zahrnující mikrocefalii a kapilární malformace

Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mikrocefalii, polymikrogyrii a agenezi corpus callosum

Syndrom mikroduplikace Xp11.22-p11.23

Syndrom zahrnující mikrognatii, rekurentní infekce, poruchy chování a lehkou mentální retardaci

Mikrolisencefalie

Syndrom zahrnující mikrooftalmii s lineárními defekty kůže

Mikroftalmie, Lenzův typ

Canavanové syndrom, mírná forma

Mírná hyperfenylalaninémie

Mírná fenylketonurie

Mírně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy

Millerův-Diekerův syndrom

Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie

Mohrův-Tranabjaergové syndrom

Deficit monoaminooxidázy A

Monozomie 22q13

Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený ZEB2 bodovou mutací

Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený monozomií 2q22

Mukopolysacharidóza, typ 2, mírná forma

Mukopolysacharidóza, typ 2, těžká forma

Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené vývojové vady, hypotonii a záchvaty

Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, hypotonii a záchvaty, typ 2

Choroba s postižením svalů, očí a mozku

Myhreův syndrom

Myoklonickoastatická epilepsie

NDE1-vázaná mikrohydranencefalie

Nanceův-Horanové syndrom

Neonatální adrenoleukodystrofie

Novorozenecká glycinová encefalopatie

Neuův-Laxové syndrom

Neurodegenerativní syndrom způsobený deficitem transportu cerebrálních folátů

Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu

Neurologické stavy spojené s deficitem aminoacylázy 1

Syndrom zahrnující mentální retardaci, řídké vlasy a brachydaktylii

Niemannova-Pickova nemoc, typ C, neurologická manifestace/nástup v dospělosti

Niemannova-Pickova nemoc, typ C, juvenilní neurologická manifestace/nástup

Niemannova-Pickova nemoc, typ C, pozdně infantilní neurologická manifestace/nástup

Niemannova-Pickova nemoc, typ C, těžká časně infantilní neurologická manifestace/nástup

Niemannova-Pickova nemoc, typ C, těžká perinatální forma

Neprogresivní cerebelární ataxie s mentální retardací

Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem

Nespecifická syndromická mentální retardace

Syndrom Noonanové

Nulový syndrom

Okcipitální pachygyrie a polymikrogyrie

Okulocerebrofaciální syndrom, Kaufmanův typ

Loweho okulocerebrorenální syndrom

Okulofaciokardiodentální syndrom

Deficit ornitintranskarbamylázy

Orofaciodigitální syndrom, typ 1

Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem

Otopalatodigitální syndrom, typ 1

Otopalatodigitální syndrom, typ 2

Syndrom duplikace přilehlých genů PMP22 a RAI1

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2O

PURA-vázaná těžká neonatální hypotonie, záchvaty a encefalopatie způsobené bodovými mutacemi

Paroxysmální dystonická choreoatetóza s epizodickou ataxií a spasticitou

Paroxyzmální námahová dyskineze

Paroxysmální kinezigenní dyskineze

Paroxysmální non-kinezigenní dyskineze

Partingtonův syndrom

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc u žen přenašeček

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, klasická forma

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, konatální forma

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, přechodná forma

Periventrikulární nodulární heterotopie

Pilocytární astrocytom

Pittův-Hopkinsův syndrom

Polymikrogyrie způsobená mutací v TUBB2B genu

Syndrom polyvalvulárního srdečního onemocnění

Praderův-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu

Praderův-Williho syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 16

Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1

Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2

Adenom produkující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami

Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ

Unverrichtova-Lundborgova nemoc

Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3

Progresivní myoklonická epilepsie, typ 5

Progresivní myoklonická epilepsie, typ 6

Progresivní myoklonická epilepsie, typ 7

Progresivní myoklonická epilepsie s dystonií

Progresivní nonfluentní afázie

Proteův syndrom

Křeče reagující na pyridoxal-fosfát

Pyridoxin-dependentní epilepsie

Deficit pyruvátdehydrogenázy E1-alfa

Deficit E3-binding proteinu pyruvát dehydrogenázy

Syndrom zahrnující recesivní mentální retardaci, motorickou dysfunkci a mnohočetné kloubní kontraktury

Syndrom recesivní mitochondriální ataxie

Refsumova nemoc

Rettův syndrom

Rhizomelická chondrodysplasia punctata, typ 1

Rolandická epilepsie

Syndrom zahrnující rolandickou epilepsii a verbální dyspraxii

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mikrodelecí 16p13.3

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mutacemi v CREBBP genu

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený haploinsuficiencí EP300

STAG1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, faciální dysmorfismus a gastroezofageální reflux

Sanfilippův syndrom, typ A

Sanfilippův syndrom, typ B

Sanfilippův syndrom, typ C

Scheieův syndrom

Schinzelův-Giedionův syndrom

Seckelův syndrom

Senzoataktická ataktická neuropatie s dysartrií a oftalmoparézou

Septooptická dysplázie

Canavanové syndrom, těžká forma

Těžká mentální retardace a progresivní spastická paraplegie

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu řeči, strabismus, grimasování a dlouhé prsty ruky

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, progresivní postnatální mikrocefalii a stereotypní pohyby rukou ve střední čáře

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii

Mikrodeleční syndrom 5q31.3 zahrnující těžkou novorozeneckou hypotonii, záchvaty a encefalopatii

Těžká novorozenecká encefalopatie s mikrocefalií

Významně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy

Shprintzenův-Goldbergův syndrom

Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom

Sjogrenův-Larssonův syndrom

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Smithův-Magenisův syndrom

Spastická paraplegie, typ 2

Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a Pagetovu nemoc kostí

Syndrom zahrnující spastickou tetraplegii, tenké corpus callosum a progresivní postnatální mikrocefalii

Spinální muskulární atrofie s respirační tísní, typ 2

Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií

Spinocerebelární ataxie, typ 15/16

Spinocerebelární ataxie, typ 29

Subkortikální pruhovitá heterotopie

Deficit sukcinátsemialdehyddehydrogenázy

Syndrom zahrnující opoždění vývoje, mikrocefalii a faciální dysmorfismus, typ Hutterite

Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus

Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, adultní forma

Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, infantilní forma

Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, juvenilní forma

Tayova-Sachsova nemoc, B1 varianta

Templové-Baraitserův syndrom

Temtamy syndrom

Hyperfenylalaninemie/fenylketonurie reagující na tetrahydrobiopterin

Thorakolumbosakrální spina bifida aperta

Thorakolumbosakrální spina bifida cystica

Toriellové-Careyův syndrom

Totální spina bifida aperta

Totální spina bifida cystica

Komplex tuberózní sklerózy

Dysgyrie asociovaná s tubulunopatií

Horní hrudní spina bifida aperta

Horní hrudní spina bifida cystica

Urokanová acidurie

Walkerův-Warburgův syndrom

Weaverův syndrom

Syndrom zahrnující mentální postižení, mikrocefalii, strabismus a poruchy chování

Wiedemannův-Steinerův syndrom

Williamsův syndrom

Wilsonova choroba

Wilsonův-Turnerův syndrom

Wolfův-Hirschhornův syndrom

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 5

X-vázaná komplikovaná dysgeneze corpus callosum

X-vázaná komplikovaná spastická paraplegie, typ 1

X-vázaný deficit transportéru kreatinu

X-vázaná distální spinální svalová atrofie, typ 3

X-vázaná dystonie a parkinsonismus

X-vázaný syndrom zahrnující epilepsii, poruchy učení a poruchy chování

X-vázaná mentální retardace s faciálním dysmorfismem, malým vzrůstem, choanální atrézií omezená na ženské pohlaví

X-vázané mentální postižení způsobené GRIA3 anomáliemi

X-vázaná mentální retardace s izolovaným deficitem růstového hormonu

X-vázaná mentální retardace, Cabezasův typ

X-vázaná mentální retardace, Cantagrelův typ

X-vázaná mentální retardace, Golabiové-Itoové-Hallův typ

X-vázaná mentální retardace, Hederův typ

X-vázaná mentální retardace, Najmové typ

X-vázaná mentální retardace, Nascimentové typ

X-vázaná mentální retardace, Porteousův typ

X-vázaná mentální retardace, Sideriusové typ

X-vázaná mentální retardace, Snyderův typ

X-vázaná mentální retardace, Sutherlandův-Haanův typ

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandyho-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, kardiomegalii a městnavé srdeční selhání

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a cerebelární hypoplázii

X-vázaná mentální retardace, cerebelární hypoplázie a spondyloepifyzární dysplázie

Syndrom X-vázané intelektové nedostatečnosti, celkového vývojového opoždění, faciálního dysmorfismu a kaudální regrese

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, hypotonii a poruchy hybnosti

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu končetin, dystrofii sítnice a diabetes insipidus

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, psychózu a makroorchidismus

X-vázaná lisencefalie s abnormálními genitáliemi

Syndrom zahrnující X-vázanou mikrocefalii, růstovou retardaci, prognácii a kryptorchismus

X-vázaná nesyndromická mentální retardace

X-vázaný syndrom zahrnující parkinsonismus a spasticitu

Syndrom zahrnující spasticitu, mentální retardaci a X-vázanou epilepsii

Zellwegerův syndrom

Labandův-Zimmermannův syndrom

Seznam testovaných genů (včetně panelů) (522)

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.