Vyhledat diagnostický test
Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 10/01/2018- Clinical Genetics and Genomics Laboratory
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
- Sydney Street
- LONDON SW3 6NP
- UNITED KINGDOM
- Vedoucí laboratoře : Dr Deborah MORRIS-ROSENDAHL
- Další informace
- Telefon : 44 (0) 207 352 8121
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : -
- Webová stránka
- Kontakt
\n \n
email
Poslední aktualizace: January 2018
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
NGS sekvenování (kromě WES)
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Vyšetření uniparentální dizomie
Analýza mikrosatelitů
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA
Analýza delecí/duplikací
NGS sekvenování (kromě WES)
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(23)
Seznam testovaných genů (včetně panelů)
(174)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.