x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnosi delle sindromi con disabilità intellettiva [pannello di geni]

Diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]

  • Laboratorio Research and Innovation s.r.l.
  • Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
  • Torre della Ricerca - C.so Stati Uniti 4 int F
  • 35127 PADOVA
  • ITALY
  • Vedoucí laboratoře : Dr Alberta LEON
  • Další informace
  • Telefon : 39 049 8705062
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 39 049 8706696
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: March 2021

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
NGS sekvenování (kromě WES)
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Celoexomové sekvenování (WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (167)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.