x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnóstico de la hipotricosis (genes APCDD1, CDSN, DSG4, KRT25, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE)

Diagnosis of hypotrichosis (APCDD1, CDSN, DSG4, KRT25, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE genes)

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 23/10/2018
  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • SPAIN
  • Vedoucí laboratoře : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Další informace
  • Telefon : 34 916 59 22 98
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: October 2018

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Risk assessment

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování

Seznam onemocnění a genů

Seznam testovaných genů (včetně panelů) (10)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.