x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic des déficits métaboliques et insuffisances hépatiques (Panel)

Diagnosis of inborn errors of metabolism and liver failure (Panel)

  • Telefon : 33 (0)1 44 49 51 64
  • Další telefonní kontakt : 33 (0)1 44 38 15 07
  • Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
  • Webová stránka
Poslední aktualizace: July 2021

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
NGS sekvenování (kromě WES)
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (129)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.