Orphanet: Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability by conventional karyotype, array or FISH analysis
x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 18/07/2018
  • Regional Genetic Laboratory Services (Molecular Genetics)
  • Manchester Regional Genetic Laboratory Services for Molecular Genetics and Cytogenetics)
  • St Mary's Hospital
  • Oxford Road
  • MANCHESTER M13 9WL
  • UNITED KINGDOM
  • Vedoucí laboratoře : Dr Lorraine GAUNT
  • Další informace
  • Telefon : 44 (0)161 276 6122
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 44 (0)161 276 6606/ 6238
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: July 2018

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Technické postupy

Cytogenetika
Detekce chromozomových změn větší velikosti
FISH
Detekce chromozomových změn větší velikosti
Karyotypování
Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
FISH
Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody založené na microarrayích
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.