Vyhledat diagnostický test
Diagnostik kongenitaler Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) (NGS-Screening-Panel: 10 Gene)
Diagnosis of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) (NGS screening panel: 10 genes)
- Institut für Humangenetik
- Universitätsklinikum Aachen
- Pauwelsstr. 30
- 52074 AACHEN
- GERMANY
- Vedoucí laboratoře : Pr Ingo KURTH
- Další informace
- Telefon : 49 (0)241 80 80178
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : 49 (0)241 80 82580
- Webová stránka
- Kontakt
email
Poslední aktualizace: February 2020
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
NGS sekvenování (kromě WES)
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(5)
Doplňující informace
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.