x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic de la pneumopathie interstitielle primaire (gènes SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1)

Diagnosis of primary interstitial lung disease (SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1 genes)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Département de Biochimie-biologie moléculaire, Pharmacologie, génétique médicale
  • Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
  • 1 rue Gustave Eiffel
  • 94010 CRÉTEIL CEDEX
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Benoît FUNALOT
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
  • Kontakt
Poslední aktualizace: February 2020

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.