x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic de la myopathie d'origine métabolite (Panel)

Diagnosis of metabolic myopathy (Panel)

  • Service Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est - UM Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Claire RODRIGUEZ-LAFRASSE
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • Kontakt
Poslední aktualizace: February 2021

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (34)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.