Vyhledat diagnostický test
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 18/12/2018- Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- SPAIN
- Vedoucí laboratoře : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Další informace
- Telefon : 34 93 253 21 00
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : -
- Webová stránka
Poslední aktualizace: December 2018
Účel(y)
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
NGS sekvenování (kromě WES)
Seznam onemocnění a genů (Panel description)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.