x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnosis of Blackfan-Diamond Anemia (RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS19 and RPS24 gene)

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 09/11/2018
  • Telefon : +31 (0)20 566 5110
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : +31 (0)20 566 9389
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: November 2018

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
Metody založené na MLPA
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (8)

Doplňující informace

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.