Vyhledat diagnostický test
Diagnosi delle lipodistrofie genetiche [pannello di geni]
Diagnosis of genetic lipodystrophies [panel of genes]
Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 12/11/2019- Dipartimento di Genetica Molecolare
- Centro di Genetica Molecolare
- Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
- Località Camerelle
- 86077 POZZILLI (IS)
- ITALY
- Vedoucí laboratoře : Dr Stefano GAMBARDELLA
- Další informace
- Telefon : 39 0865 929665
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : 39 0865 927575
- Webová stránka
- Kontakt
email
Poslední aktualizace: November 2019
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
NGS sekvenování (kromě WES)
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(10)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.