Vyhledat diagnostický test
Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara (panel)
Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)
Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 25/11/2019- Laboratorio de Biología Molecular
- Fundació Puigvert
- Calle Cartagena, 340-350
- 08025 BARCELONA
- SPAIN
- Vedoucí laboratoře : Pan Artur OLIVER SAMPER
- Další informace
- Telefon : 349 34 16 97 00
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : 349 34 16 97 30
- Webová stránka
Poslední aktualizace: November 2019
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
NGS sekvenování (kromě WES)
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(91)
Seznam testovaných genů (včetně panelů)
(246)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.