x

Vyhledat diagnostický test

Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)

Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)

Laboratoire de génétique médicale
Service de cytogénétique et génétique moléculaire
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Rue du Morvan
54511 VANDOEUVRE-LÈS-NANCY CEDEX
FRANCE
Vedoucí laboratoře : Dr Céline BONNET
Další informace

Telefon : 33 (0)3 83 15 37 71
Další telefonní kontakt : -
Fax : 33 (0)3 83 15 37 72
Kontakt
email

Poslední aktualizace: June 2022

Odpovědný za diagnostický test

Dr Céline BONNET

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika

Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Celoexomové sekvenování (WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (362)

Mikrodeleční syndrom 12p12.1

Mikrodeleční syndrom 12q14

Syndrom 17p11.2 mikroduplikace

Mikroduplikační syndrom 17q11.2

Mikroduplikační syndrom 19p13.3

Mikrodeleční syndrom 2q23.1

Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy, infantilní/juvenilní forma

Deficit 3-fosfoserinfosfatázy

Mikroduplikační syndrom 5p13

Mikrodeleční syndrom 9q33.3q34.11

AICA-ribosidurie

Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, spasticitu a poruchy spánku

Aarskogův-Scottův syndrom

Získaná schizencefalie

Akrokalózní syndrom

Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ

Deficit adenylosukcinátlyázy

Syndrom zahrnující agnatii, holoprosencefalii a situs inversus

Aicardiho-Goutièresův syndrom

Syndrom zahrnující alakrimii, choreoatetózu a dysfukci jater

Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom

Alobární holoprosencefalie

Syndrom zahrnující alopecii a mentální retardaci

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P

Syndrom X-vázané alfa-thalasémie s mentální retardací

Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou

Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi

Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13

Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13

Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15

Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci

Syndrom zahrnující ataxii, mentální retardaci, okulomotorickou apraxii a mozečkové cysty

Atelosteogeneze, typ II

Atelosteogeneze, typ III

Atypický Rettův syndrom

Porucha autistického spektra způsobená deficitem AUTS2

Syndrom zahrnující autozomálně dominantní mentální retardaci, kraniofaciální anomálie a srdeční vady

Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace

Autozomálně dominantní mikrocefalie

Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem KIAA0226

Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12

Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ

Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace

Autozomálně recesivní primární mikrocefalie

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 9B

B3GALT6-vázaný spondylodysplastický Ehlersův-Danlosův syndrom

Ehlersův-Danlosův syndrom, progeroidní typ

Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom

Baraitserův-Winterův syndrom

Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, mikrocefalii, nevus flammeus simplex a těžkou mentální retardaci

Bilaterální hemisférická polymikrogyrie

Generalizovaná bilaterální polymikrogyrie

Bilaterální parasagitální parietookcipitální polymikrogyrie

Bilaterální perisylviální polymikrogyrie

Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, typ MKB

Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, SBBYS typ

Bohringův-Opitzův syndrom

Borjesonův-Forssmanův-Lehmannův syndrom

Bowenův-Conradiho syndrom

CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie

CLCN4-vázaná X-vázaná mentální retardace

CDG syndrom, typ IIh

Kardiofaciokutánní syndrom

Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci a hypogonadismus

Cerebelofaciodentální syndrom

Christiansonův syndrom

Cobblestone lisencefalie bez postižení svalů nebo očí

Cockayneův syndrom, typ 1

Cockayneův syndrom, typ 2

Cockayneův syndrom, typ 3

Coffinův-Lowryho syndrom

Coffinův-Sirisův syndrom

Cohenův syndrom

Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, faciální dysmorfismus a neuropatii

Vrozená necitlivost pro bolest s těžkou mentální retardací

Vrozená svalová dystrofie s postižením mozečku

Vrozená svalová dystrofie s mentální retardací

Vrozená svalová dystrofie s mentální retardací a těžkou epilepsií

Vrozená svalová dystrofie, Fukuyamův typ

Syndrom Cornelie de Langové

Syndrom zahrnující mikrocefalii, agenezi corpus callosum a abnormální genitál

Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum, mentální retardaci, kolobom a mikrognatii

Kortikální dysgeneze s pontocerebelární hypoplázií způsobená mutací v TUBB3 genu

Costellův syndrom

Kraniofrontonazální dysplázie

Letální encefalopatie způsobená mitochondriální a peroxisomální poruchou štěpení

Syndrom mikrodelece 21q22.13q22.2

Opoždění vývoje a řeči způsobené SOX5 deficitem

Syndrom zahrnující srdeční anomálie, opoždění vývoje a faciální dysmorfismus

Dubowitzův syndrom

Vrozená dyskeratóza

Syndrom ucho-čéška-nízký vzrůst

Epileptická encefalopatie a mentální retardace s časným nástupem způsobená GRIN2A mutací

Syndrom zahrnující epileptickou encefalopatii s časným nástupem, kortikální slepotu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující parkinsonismus s časným nástupem a mentální retardaci

Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii s časným nástupem, spastickou ataxii a spinální muskulární atrofii

FBLN1-vázaný syndrom zahrnující opožděný vývoj, anomálie centrálního nervového systému a syndaktylii

FG syndrom typ 1

FRAXE mentální retardace

Familiární infantilní bilaterální nekróza striata

Familiární porencefalie

Familiární schizencefalie

Specificky ženská epilepsie s mentální retardací

Syndrom Floating Harbor

Fokální dermální hypoplázie

Syndrom fragilního X

Friedův syndrom

Frontometafyzární dysplázie

Frynsův syndrom

Gabrielův-de Vriesův syndrom

Gallowayův-Mowatův syndrom

Genitopatelární syndrom

Syndrom zahrnující celkové opoždění vývoje, alopecii, makrocefalii, faciální dysmorfismus a strukturální anomálie mozku

Glykogenóza způsobená deficitem LAMP2

Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglycerátkinázy

Shprintzenův-Goldbergové syndrom

Deficit guanidinoacetát methyltransferázy

HSD10 nemoc, atypický typ

Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, infantilní typ

Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, neonatální typ

Hamelův cerebropalatokardiální syndrom

Hartsfieldův-Bixlerův-Demyerův syndrom

Hennekamův syndrom

Dědičná kryohydrocytóza s redukovaným stomatinem

Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom

Hydranencefalie

Hydrocefalus se stenózou Sylviova mokovodu

Syndrom zahrnující hyperekplexii a epilepsii

Syndrom zahrnující hyperfosfatázii a mentální retardaci

Syndrom zahrnující hypohidrózu, hypoplázii zubní skloviny, palmoplantární keratoderma a mentální retardaci

Syndrom zahrnující hypomyelinizaci a vrozenou kataraktu

Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění

Částečný deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U

Incontinentia pigmenti

Westův syndrom

Syndrom zahrnující infantilní spazmy, psychomotorickou retardaci, progresivní atrofii mozku a onemocnění bazálních ganglií

Syndrom s mentální retardací způsobený bodovou mutací DYRK1A

Mentální retardace, Birkův-Barelův typ

Syndrom zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfismus a kryptorchismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a extrapyramidové symptomy

Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu, vývojové vady mozku a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci, těžké opoždění vývoje řeči a mírný dysmorfismus

Izolovaná anencefalie/exencefalie

Izolovaný deficit komplexu I

Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIa

Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIb

Johansonové-Blizzardův syndrom

Syndromická X-vázaná mentální retardace související s KDM5C

Keutelův syndrom

Syndrom Kleefstrové způsobený mikrodelecí 9q34

Kleefstrové syndrom způsobený bodovou mutací

Laurenceův-Moonův syndrom

Leschův-Nyhanův syndrom

Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku

Deficit adheze leukocytů, typ II

Syndrom zahrnující leukoencefalopatii s involucí mozkového kmene a míchy a vysokou hladinu laktátu

Lissencefalie způsobená mutací LIS1

Lisencefalie způsobená mutací TUBA1A genu

Lissencefalický syndrom, Normanové-Robertsové typ

Lisencefalie, typ 1, způsobená mutací genu pro doublekortin

Lobární holoprosencefalie

X-vázaná mentální retardace s marfanoidním habitem

MFF asociovaná encefalopatie způsobená poruchou mitochondriálního a peroxizomálního štěpení

Syndrom zahrnující makrotrombocytopenii, lymfedém, opoždění vývoje, faciální dysmorfismus a kamptodaktylii

Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu a mikrocefalii

Syndrom zahrnující megalencefalii, těžkou kyfoskoliózu a nadměrný růst

Melnickův-Needlesův syndrom

Menkesova nemoc

Primordiální nanismus s mikrocefalií v důsledku deficitu RTTN

Mikrocefalická osteodysplastická dysplázie, Saulův-Wilsonův typ

Primordiální osteodysplastické trpaslictví s mikrocefalií, typ II

Mikrocefalické primordiální trpaslictví způsobené ZNF335 deficitem

Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Dauberův typ

Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum a mozečku, faciální dysmorfismus a mentální retardaci

Syndrom zahrnující mikrocefalii, polymikrogyrii a agenezi corpus callosum

Syndrom zahrnující mikrocefalii, tenké corpus callosum a mentální retardaci

Mikroforma holoprosencefalie

Syndrom zahrnující mikrognatii, rekurentní infekce, poruchy chování a lehkou mentální retardaci

Mikrolisencefalie

Syndrom zahrnující mikrooftalmii s lineárními defekty kůže

Mikroftalmie, Lenzův typ

Interhemisférická varianta holoprosencefalie ve střední čáře

Mírně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy

Millerův-Diekerův syndrom

Mohrův-Tranabjaergové syndrom

Deficit monoaminooxidázy A

Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený ZEB2 bodovou mutací

Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený monozomií 2q22

Mukopolysacharidóza, typ 2, mírná forma

Mukopolysacharidóza, typ 2, těžká forma

Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené vývojové vady, hypotonii a záchvaty

Choroba s postižením svalů, očí a mozku

Postižení svalů, očí a mozku s oboustrannou multicystickou leukodystrofií

Myhreův syndrom

NON RARE IN EUROPE: Fenotypové spektrum FG syndromu

Nanceův-Horanové syndrom

Neuův-Laxové syndrom

Syndrom zahrnující mentální retardaci, řídké vlasy a brachydaktylii

Norrieho choroba

Nulový syndrom

Okcipitální pachygyrie a polymikrogyrie

Loweho okulocerebrorenální syndrom

Okulofaciokardiodentální syndrom

Opitzův G/BBB syndrom

Syndrom zahrnující atrofii optiku a mentální retardaci

Deficit ornitintranskarbamylázy

Orofaciodigitální syndrom, typ 1

Orofaciodigitální syndrom, typ 2

Orofaciodigitální syndrom, typ 3

Orofaciodigitální syndrom, typ 4

Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem

Syndrom zahrnující osteoporózu a pseudogliom

Otopalatodigitální syndrom, typ 1

Otopalatodigitální syndrom, typ 2

Syndrom PDE4D haploinsuficience

Syndrom duplikace přilehlých genů PMP22 a RAI1

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N

Partingtonův syndrom

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc u žen přenašeček

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, klasická forma

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, konatální forma

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, přechodná forma

Periventrikulární nodulární heterotopie

Syndrom Peters-plus

Deficit fosfoserinaminotransferázy

Pierpontové syndrom

Pittův-Hopkinsův syndrom

Syndrom zahrnující polyhydramnion, megalencefalii a symptomatickou epilepsii

Polymikrogyrie způsobená mutací v TUBB2B genu

Polymikrogyrie s hypoplázií zrakového nervu

Deficit prolidázy

Deficit pyruvátdehydrogenázy E1-alfa

Deficit E1-beta pyruvát dehydrogenázy

Deficit pyruvátdehydrogenázy E2

Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky

Deficit E3-binding proteinu pyruvát dehydrogenázy

Deficit pyruvátdehydrogenáza-fosfatázy

Syndrom zahrnující recesivní mentální retardaci, motorickou dysfunkci a mnohočetné kloubní kontraktury

Rettův syndrom

Syndrom zahrnující rolandickou epilepsii a verbální dyspraxii

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mikrodelecí 16p13.3

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mutacemi v CREBBP genu

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený haploinsuficiencí EP300

Psychomotorická retardace způsobená deficitem S-adenosylhomocystein hydrolázy

Hypertelorismus, Teebiho typ

Sanjadův-Sakatiové syndrom

Seckelův syndrom

Syndrom zahrnující křeče, skoliózu a makrocefalii

Semilobární holoprosencefalie

Septopreoptická holoprosencefalie

Těžká mentální retardace a progresivní spastická paraplegie

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, progresivní postnatální mikrocefalii a stereotypní pohyby rukou ve střední čáře

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, malý vzrůst, poruchy chování a faciální dysmorfismus

Významně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy

Syndrom zahrnující malý vzrůst, brachydaktylii, obezitu a vývojové opoždění

Shprintzenův-Goldbergův syndrom

Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom

Syndrom zahrnující skeletální dysplázii, imunodeficienci T buněk a opoždění vývoje

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Smithův-Magenisův syndrom

Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, těžké vývojové opoždění a epilepsii

Subkortikální pruhovitá heterotopie

Symptomatická forma Coffinova-Lowryho syndromu u žen přenašeček

Syndromická multisystémová autoimunitní choroba způsobená deficitem Itch

Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus

Temtamyové syndrom preaxiální brachydaktylie

Temtamy syndrom

Komplex tuberózní sklerózy

VACTERL s hydrocefalem

Walkerův-Warburgův syndrom

Weaverův syndrom

Syndrom zahrnující mentální postižení, mikrocefalii, strabismus a poruchy chování

Wiedemannův-Rautenstrauchův syndrom

Wiedemannův-Steinerův syndrom

Williamsův syndrom

Wilsonův-Turnerův syndrom

Wolfův-Hirschhornův syndrom

Woodhouseův-Sakatiův syndrom

Syndrom vrásčité kůže

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 5

X-vázaná forma centronukleární myopatie

X-vázaná cerebrální adrenoleukodystrofie

X-vázaná komplikovaná dysgeneze corpus callosum

X-vázaná komplikovaná spastická paraplegie, typ 1

X-vázaný deficit transportéru kreatinu

X-vázaná dominantní chondrodysplázie, Chassaingův-Lacombův typ

X-vázaný syndrom zahrnující epilepsii, poruchy učení a poruchy chování

X-vázaná mentální retardace s faciálním dysmorfismem, malým vzrůstem, choanální atrézií omezená na ženské pohlaví

X-vázané mentální postižení způsobené GRIA3 anomáliemi

X-vázaná mentální retardace s izolovaným deficitem růstového hormonu

X-vázaná mentální retardace, Cabezasův typ

X-vázaná mentální retardace, Cantagrelův typ

X-vázaná mentální retardace, Golabiové-Itoové-Hallův typ

X-vázaná mentální retardace, Hederův typ

X-vázaná mentální retardace, Najmové typ

X-vázaná mentální retardace, Nascimentové typ

X-vázaná mentální retardace, Porteousův typ

X-vázaná mentální retardace, Sideriusové typ

X-vázaná mentální retardace, Snyderův typ

X-vázaná mentální retardace, Stocco Dos Santosové typ

X-vázaná mentální retardace, Sutherlandův-Haanův typ

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandyho-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, kardiomegalii a městnavé srdeční selhání

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a cerebelární hypoplázii

X-vázaná mentální retardace, cerebelární hypoplázie a spondyloepifyzární dysplázie

Syndrom X-vázané intelektové nedostatečnosti, celkového vývojového opoždění, faciálního dysmorfismu a kaudální regrese

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, faciální dysmorfismus a agresivní chování

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, hypotonii a poruchy hybnosti

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu končetin, dystrofii sítnice a diabetes insipidus

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, psychózu a makroorchidismus

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, malý vzrůst a nadváhu

X-vázaná lisencefalie s abnormálními genitáliemi

Syndrom zahrnující X-vázanou mikrocefalii, růstovou retardaci, prognácii a kryptorchismus

Syndrom zahrnující X-vázanou myotubulární myopatii a abnormality genitálu

X-vázaná nesyndromická mentální retardace

X-vázaná progresivní cerebelární ataxie

Syndrom zahrnující spasticitu, mentální retardaci a X-vázanou epilepsii

Komplex zahrnující xeroderma pigmentosum a Cockayneův syndrom

Seznam testovaných genů (včetně panelů) (1207)

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.