Vyhledat diagnostický test
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
- Laboratoire de génétique médicale
- Service de cytogénétique et génétique moléculaire
- CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
- Rue du Morvan
- 54511 VANDOEUVRE-LÈS-NANCY CEDEX
- FRANCE
- Vedoucí laboratoře : Dr Céline BONNET
- Další informace
- Telefon : 33 (0)3 83 15 37 71
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : 33 (0)3 83 15 37 72
- Kontakt
email
Poslední aktualizace: June 2022
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Celoexomové sekvenování (WES)
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(362)
Syndrom zahrnující autozomálně dominantní mentální retardaci, kraniofaciální anomálie a srdeční vady
FBLN1-vázaný syndrom zahrnující opožděný vývoj, anomálie centrálního nervového systému a syndaktylii
Seznam testovaných genů (včetně panelů)
(1207)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.