x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)

  • UF de génomique du développement
  • Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Dr Eric LE GUERN
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Webová stránka
Poslední aktualizace: February 2020

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Celoexomové sekvenování (WES)
Analýza delecí/duplikací
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na PCR

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.