x

Vyhledat diagnostický test

Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)

Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 01/08/2020

Laboratoire de Génétique - Hôpital Erasme
Service de Génétique - Centre de Génétique Humaine (CGH) de l'ULB
Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) - Site Hôpital Erasme
Route de Lennik, 808
1070 BRUSSELS
BELGIUM
Vedoucí laboratoře : Pr Guillaume SMITS
Další informace

Telefon : +32 (0)2 555 41 45
Další telefonní kontakt : +32 (0)2 555 42 00
Fax : +32 (0)2 555 42 12
Webová stránka
Kontakt
email

Poslední aktualizace: August 2020

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika

Sekvenační analýza: celá kódující oblast

NGS sekvenování (kromě WES)

Seznam onemocnění a genů (Panel description)

Seznam vyšetřovaných onemocnění (414)

Mikrodeleční syndrom 12p12.1

Mikrodeleční syndrom 12q14

Mikrodeleční syndrom 15q24

Syndrom 17p11.2 mikroduplikace

Mikroduplikační syndrom 17p13.3

Mikroduplikační syndrom 17q11.2

Mikrodeleční syndrom 17q21.31

Mikroduplikační syndrom 19p13.3

Mikrodeleční syndrom 1p21.3

Mikrodeleční syndrom 2q23.1

Mikrodeleční syndrom 2q37

Mikroduplikační syndrom 5p13

Mikrodeleční syndrom 5q14.3

Syndrom delece 8q24.3

Mikrodeleční syndrom 9q33.3q34.11

ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra

AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkým dysmorfismem

AICA-ribosidurie

ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom

Vrozená porucha glykosylace, typ 1p

Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, spasticitu a poruchy spánku

Aarskogův-Scottův syndrom

Získaná schizencefalie

Akrokalózní syndrom

Deficit adenylosukcinátlyázy

Aicardiho-Goutièresův syndrom

Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Alazamiho typ

Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom

Alobární holoprosencefalie

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P

Syndrom X-vázané alfa-thalasémie s mentální retardací

Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi

Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13

Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13

Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15

Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci

Syndrom zahrnující přední čelistní protruzi, strabismus a mentální retardaci

Atypický Rettův syndrom

Porucha autistického spektra způsobená deficitem AUTS2

Syndrom zahrnující autozomálně dominantní mentální retardaci, kraniofaciální anomálie a srdeční vady

Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace

Autozomálně dominantní mikrocefalie

Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem KIAA0226

Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12

Syndrom zahrnující autozomálně recesivní chorioretinopatii a mikrocefalii

Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ

Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace

Autozomálně recesivní primární mikrocefalie

Autozomálně recesivní proximální renální tubulární acidóza

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 55

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 9B

Ehlersův-Danlosův syndrom, progeroidní typ

Syndrom zahrnující těžkou poruchu příjmu potravy, neprospívání a mikrocefalii, způsobený deficitem ASXL3

Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom

Baraitserův-Winterův syndrom

Bilaterální hemisférická polymikrogyrie

Generalizovaná bilaterální polymikrogyrie

Bilaterální perisylviální polymikrogyrie

Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, typ MKB

Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, SBBYS typ

Bohringův-Opitzův syndrom

Borjesonův-Forssmanův-Lehmannův syndrom

Syndrom mozku, plic a štítné žlázy

CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie

CLCN4-vázaná X-vázaná mentální retardace

CDG syndrom, typ IIh

Syndrom zahrnující mentální retardaci, poruchy příjmu potravy, opoždění vývoje a mikrocefalii

Kardiofaciokutánní syndrom

Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci a hypogonadismus

Cerebrofaciotorakální dysplázie

Regresní syndrom s extrapyramidovou hybnou poruchou s nástupem v dětství

Christiansonův syndrom

Cobblestone lisencefalie bez postižení svalů nebo očí

Cockayneův syndrom, typ 1

Cockayneův syndrom, typ 2

Cockayneův syndrom, typ 3

Coffinův-Lowryho syndrom

Coffinův-Sirisův syndrom

Cohenův syndrom

Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 7

Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, faciální dysmorfismus a neuropatii

Vrozený komunikující hydrocefalus

Vrozená dědičná faciální paralýza s variabilní ztrátou sluchu

Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mentální retardaci a spastickou kvadruplegii

Pseudo-TORCH syndrom

Syndrom zahrnující vrozené kontraktury končetin a obličeje, hypotonii a opožděný vývoj

Vrozená svalová dystrofie s postižením mozečku

Vrozená svalová dystrofie s mentální retardací

Vrozená svalová dystrofie, Fukuyamův typ

Vrozený nekomunikující hydrocefalus

Vrozená sialidóza, typ 2

Syndrom Cornelie de Langové

Syndrom zahrnující mikrocefalii, agenezi corpus callosum a abnormální genitál

Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum, mentální retardaci, kolobom a mikrognatii

Ageneze corpus callosum s neuronopatií

Kortikální dysgeneze s pontocerebelární hypoplázií způsobená mutací v TUBB3 genu

Costellův syndrom

Kraniofrontonazální dysplázie

Syndrom mikrodelece 21q22.13q22.2

Opoždění vývoje a řeči způsobené SOX5 deficitem

Syndrom zahrnující srdeční anomálie, opoždění vývoje a faciální dysmorfismus

Dubowitzův syndrom

Dysequilibrium syndrom

Vrozená dyskeratóza

Syndrom ucho-čéška-nízký vzrůst

Epileptická encefalopatie a mentální retardace s časným nástupem způsobená GRIN2A mutací

Syndrom zahrnující parkinsonismus s časným nástupem a mentální retardaci

Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii s časným nástupem, spastickou ataxii a spinální muskulární atrofii

Syndrom zahrnující endosteální sklerózu a hypoplázii mozečku

FG syndrom typ 1

Syndrom zahrnující mentální retardaci, těžké opoždění vývoje řeči a mírný dysmorfismus

FRAXE mentální retardace

Mikrodeleční syndrom 10p11.21p12.31

Faciální dysmorfismus, opoždění vývoje a poruchy chování v důsledku bodové mutace v genu WAC

Familiární infantilní bilaterální nekróza striata

Familiární porencefalie

Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ

Familiární schizencefalie

Feingoldův syndrom, typ 1

Specificky ženská epilepsie s mentální retardací

Syndrom Floating Harbor

Fokální dermální hypoplázie

Fokální epilepsie, mentální retardace a cerebro-celebelární malformace

Syndrom fragilního X

Friedův syndrom

Frontometafyzární dysplázie

Frynsův syndrom

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T

Gabrielův-de Vriesův syndrom

Genitopatelární syndrom

Glykogenóza způsobená deficitem LAMP2

Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglycerátkinázy

Shprintzenův-Goldbergové syndrom

Deficit guanidinoacetát methyltransferázy

HSD10 nemoc, atypický typ

Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, infantilní typ

Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, neonatální typ

Hamelův cerebropalatokardiální syndrom

Hartsfieldův-Bixlerův-Demyerův syndrom

Hemimegalencefalie

Hennekamův syndrom

Dědičná kryohydrocytóza s redukovaným stomatinem

Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom

Hydranencefalie

Hydrocefalus se stenózou Sylviova mokovodu

Hydroletální syndrom

Syndrom zahrnující hyperekplexii a epilepsii

Syndrom zahrnující hyperfosfatázii a mentální retardaci

Syndrom zahrnující hypohidrózu, hypoplázii zubní skloviny, palmoplantární keratoderma a mentální retardaci

Syndrom zahrnující hypomyelinizaci, mozečkovou atrofii a hypoplázii corpus callosum

Syndrom zahrnující hypomyelinizaci a vrozenou kataraktu

Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U

Infantilní cerebrální a cerebelární atrofie s postnatální progresivní mikrocefalií

Westův syndrom

Syndrom s mentální retardací způsobený bodovou mutací DYRK1A

Mentální retardace, Birkův-Barelův typ

Syndrom zahrnující mentální retardaci, autismus, řečovou apraxii a kraniofaciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci, srdeční anomálie, malý vzrůst a hypermobilitu kloubů

Syndrom zahrnující mentální postižení, kataraktu, kalcifikaci ušních boltců a myopatii

Syndrom zahrnující mentální retardaci, hrubé rysy tváře, makrocefalii a cerebelární hypotrofii

Syndrom zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfismus a kryptorchismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a extrapyramidové symptomy

Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5

Syndrom zahrnující mentální retardaci, hyperkinetické pohyby a trunkální ataxii

Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování

Syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu, vývojové vady mozku a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, hypotonii a oční a kostní anomálie

Syndrom zahrnující mentální retardaci a strabismus

Izolovaná anencefalie

Izolovaný deficit komplexu I

Izolovaná exencefalie

Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIa

Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIb

Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ Ia

Izolovaná megalencefalie

Jawadův syndrom

Johansonové-Blizzardův syndrom

Joubertův syndrom

Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou

Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí

Joubertův syndrom s okulorenálním defektem

Joubertův syndrom s poruchou ledvin

Juvenilní sialidóza, typ 2

Syndrom Kleefstrové způsobený mikrodelecí 9q34

Kleefstrové syndrom způsobený bodovou mutací

Syndrom laterální meningokély

Lenzovo-Majewského hyperostické trpaslictví

Leschův-Nyhanův syndrom

Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku

Deficit adheze leukocytů, typ II

Syndrom zahrnující leukoencefalopatii s involucí mozkového kmene a míchy a vysokou hladinu laktátu

Lhermitte-Duclosova nemoc

Lissencefalie způsobená mutací LIS1

Lisencefalie způsobená mutací TUBA1A genu

Lissencefalický syndrom, Normanové-Robertsové typ

Lisencefalie, typ 1, způsobená mutací genu pro doublekortin

Lobární holoprosencefalie

X-vázaná mentální retardace s marfanoidním habitem

Syndrom zahrnující makrocefalii a opožděný vývoj

Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci a autismus

Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu a mikrocefalii

Meckelův syndrom

Syndrom zahrnující megalencefalii, polymikrogyrii, postaxiální polydaktylii a hydrocefalus

Syndrom zahrnující megalencefalii, těžkou kyfoskoliózu a nadměrný růst

Melnickův-Needlesův syndrom

Menkesova nemoc

Primordiální osteodysplastické trpaslictví s mikrocefalií, typ II

Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mikrocefalii, lymfedém a chorioretinopatii

Syndrom zahrnující mikrocefalii, polymikrogyrii a agenezi corpus callosum

Syndrom zahrnující mikrocefalii, tenké corpus callosum a mentální retardaci

Syndrom mikroduplikace Xp11.22-p11.23

Mikroforma holoprosencefalie

Syndrom zahrnující mikrognatii, rekurentní infekce, poruchy chování a lehkou mentální retardaci

Mikrolisencefalie

Syndrom zahrnující mikrooftalmii s lineárními defekty kůže

Mikroftalmie, Lenzův typ

Interhemisférická varianta holoprosencefalie ve střední čáře

Millerův-Diekerův syndrom

Mohrův-Tranabjaergové syndrom

Deficit monoaminooxidázy A

Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený ZEB2 bodovou mutací

Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený monozomií 2q22

Mukopolysacharidóza, typ 2, mírná forma

Mukopolysacharidóza, typ 2, těžká forma

Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené vývojové vady, hypotonii a záchvaty

Choroba s postižením svalů, očí a mozku

Postižení svalů, očí a mozku s oboustrannou multicystickou leukodystrofií

Myhreův syndrom

NDE1-vázaná mikrohydranencefalie

NPHP3-vázaný syndrom podobný Meckelovu

Nanceův-Horanové syndrom

Syndrom zahrnující mentální retardaci, řídké vlasy a brachydaktylii

Neprogresivní cerebelární ataxie s mentální retardací

Nespecifická syndromická mentální retardace

Norrieho choroba

Nulový syndrom

Okcipitální pachygyrie a polymikrogyrie

Okulocerebrofaciální syndrom, Kaufmanův typ

Loweho okulocerebrorenální syndrom

Okulofaciokardiodentální syndrom

Spina bifida aperta

Syndrom zahrnující atrofii optiku a mentální retardaci

Deficit ornitintranskarbamylázy

Orofaciodigitální syndrom, typ 1

Orofaciodigitální syndrom, typ 3

Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem

Syndrom zahrnující osteoporózu a pseudogliom

Otopalatodigitální syndrom, typ 1

Otopalatodigitální syndrom, typ 2

Syndrom PDE4D haploinsuficience

Syndrom duplikace přilehlých genů PMP22 a RAI1

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N

PURA-vázaná těžká neonatální hypotonie, záchvaty a encefalopatie způsobené bodovými mutacemi

PYCR1-vázaný De Barsyův syndrom

Syndrom ageneze pankreatu a holoprosencefalie

Partingtonův syndrom

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc u žen přenašeček

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, klasická forma

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, přechodná forma

Periventrikulární nodulární heterotopie

Syndrom Peters-plus

Pittův-Hopkinsův syndrom

Polymikrogyrie s hypoplázií zrakového nervu

Pontocerebelární hypoplázie, typ 1

Pontocerebelární hypoplázie, typ 2

Pontocerebelární hypoplázie, typ 4

Pontocerebelární hypoplázie, typ 6

Pontocerebelární hypoplázie, typ 9

Syndrom zahrnující porencefalii, mikrocefalii a bilaterální vrozenou kataraktu

Syndrom postnatální mikrocefalie, infantilní hypotonie, spastické diplegie, dysartrie a intelektové nedostatečnosti

Syndrom zahrnující primární mikrocefalii, mírnou mentální retardaci a diabetes s nástupem v mládí

Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ

Syndrom zahrnující progresivní esenciální třes, poruchy řeči, faciální dysmorfismus, mentální retardaci a poruchy chování

Syndrom zahrnující progresivní mikrocefalii, křeče, korovou slepotu a vývojové opoždění

Deficit prolidázy

Deficit pyruvátdehydrogenázy E1-alfa

Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky

Deficit E3-binding proteinu pyruvát dehydrogenázy

RERE-vázaný neurovývojový syndrom

Syndrom zahrnující recesivní mentální retardaci, motorickou dysfunkci a mnohočetné kloubní kontraktury

Rettův syndrom

Syndrom zahrnující rolandickou epilepsii a verbální dyspraxii

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mikrodelecí 16p13.3

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mutacemi v CREBBP genu

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený haploinsuficiencí EP300

Psychomotorická retardace způsobená deficitem S-adenosylhomocystein hydrolázy

Syndrom mikrodelece 2q33.1

Syndrom spojený s SATB2 způsobený patogenní variantou

Mentální retardace z bodové mutace SIN3A

STAG1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, faciální dysmorfismus a gastroezofageální reflux

SYNGAP1-vázaná vývojová a epileptická encefalopatie

Sanjadův-Sakatiové syndrom

Schinzelův-Giedionův syndrom

Seckelův syndrom

Semilobární holoprosencefalie

Septooptická dysplázie

Septopreoptická holoprosencefalie

Těžká mentální retardace a progresivní spastická paraplegie

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu řeči, strabismus, grimasování a dlouhé prsty ruky

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, progresivní postnatální mikrocefalii a stereotypní pohyby rukou ve střední čáře

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, malý vzrůst, poruchy chování a faciální dysmorfismus

Významně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy

Shprintzenův-Goldbergův syndrom

Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Smithův-Magenisův syndrom

Syndrom zahrnující spastickou tetraplegii, tenké corpus callosum a progresivní postnatální mikrocefalii

Spina bifida cystica

Subkortikální pruhovitá heterotopie

Syndrom zahrnující opoždění vývoje, mikrocefalii a faciální dysmorfismus, typ Hutterite

Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus

Templové-Baraitserův syndrom

Temtamy syndrom

Toriellové-Careyův syndrom

Langerův-Giedionův syndrom

Komplex tuberózní sklerózy

Dysgyrie asociovaná s tubulunopatií

Syndrom zahrnující kolobom uvey, rozštěp patra a rtu a mentální retardaci

VACTERL s hydrocefalem

Walkerův-Warburgův syndrom

Weaverův syndrom

Syndrom zahrnující mentální postižení, mikrocefalii, strabismus a poruchy chování

Wiedemannův-Rautenstrauchův syndrom

Williamsův syndrom

Wilsonův-Turnerův syndrom

Wolfův-Hirschhornův syndrom

Woodhouseův-Sakatiův syndrom

Syndrom vrásčité kůže

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 5

X-vázaná forma centronukleární myopatie

X-vázaná komplikovaná dysgeneze corpus callosum

X-vázaná komplikovaná spastická paraplegie, typ 1

X-vázaný deficit transportéru kreatinu

X-vázaná dominantní chondrodysplázie, Chassaingův-Lacombův typ

X-vázaný syndrom zahrnující epilepsii, poruchy učení a poruchy chování

X-vázaná mentální retardace s faciálním dysmorfismem, malým vzrůstem, choanální atrézií omezená na ženské pohlaví

X-vázané mentální postižení způsobené GRIA3 anomáliemi

X-vázaná mentální retardace s izolovaným deficitem růstového hormonu

X-vázaná mentální retardace, Cabezasův typ

X-vázaná mentální retardace, Cantagrelův typ

X-vázaná mentální retardace, Golabiové-Itoové-Hallův typ

X-vázaná mentální retardace, Hederův typ

X-vázaná mentální retardace, Najmové typ

X-vázaná mentální retardace, Nascimentové typ

X-vázaná mentální retardace, Porteousův typ

X-vázaná mentální retardace, Sideriusové typ

X-vázaná mentální retardace, Snyderův typ

X-vázaná mentální retardace, Stocco Dos Santosové typ

X-vázaná mentální retardace, Sutherlandův-Haanův typ

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandyho-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, kardiomegalii a městnavé srdeční selhání

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a cerebelární hypoplázii

X-vázaná mentální retardace, cerebelární hypoplázie a spondyloepifyzární dysplázie

Syndrom X-vázané intelektové nedostatečnosti, celkového vývojového opoždění, faciálního dysmorfismu a kaudální regrese

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, faciální dysmorfismus a agresivní chování

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, hypotonii a poruchy hybnosti

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu končetin, dystrofii sítnice a diabetes insipidus

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, psychózu a makroorchidismus

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, malý vzrůst a nadváhu

X-vázaná lisencefalie s abnormálními genitáliemi

Syndrom zahrnující X-vázanou mikrocefalii, růstovou retardaci, prognácii a kryptorchismus

Syndrom zahrnující X-vázanou myotubulární myopatii a abnormality genitálu

X-vázaná progresivní cerebelární ataxie

Syndrom zahrnující spasticitu, mentální retardaci a X-vázanou epilepsii

Komplex zahrnující xeroderma pigmentosum a Cockayneův syndrom

Labandův-Zimmermannův syndrom

Doplňující informace

Popis aktivity

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.