Vyhledat diagnostický test
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
- Laboratoire de Génétique moléculaire - UCLouvain
- Centre de Génétique Humaine (CGH) de l'UCL/Center for Clinical Genetics of the Saint-Luc hospital
- Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
- Avenue Hippocrate, 10
- 1200 BRUSSELS
- BELGIUM
- Vedoucí laboratoře : Pr Yves SZNAJER
- Další informace
- Telefon : +32 (0)2 764 67 74
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : +32 (0)2 764 69 36
- Webová stránka
- Kontakt
email
Poslední aktualizace: January 2022
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(487)
AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkým dysmorfismem
Syndrom zahrnující autozomálně dominantní mentální retardaci, kraniofaciální anomálie a srdeční vady
Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, malý vzrůst, anomálie ektodermu a mentální retardaci
STAG1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, faciální dysmorfismus a gastroezofageální reflux
Seznam testovaných genů (včetně panelů)
(2327)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.