Vyhledat diagnostický test

Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)

Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)

Laboratoire de Génétique moléculaire - UCLouvain
Centre de Génétique Humaine (CGH) de l'UCL/Center for Clinical Genetics of the Saint-Luc hospital
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Avenue Hippocrate, 10
1200 BRUSSELS
BELGIUM
Vedoucí laboratoře : Pr Yves SZNAJER
Další informace

Telefon : +32 (0)2 764 67 74
Další telefonní kontakt : -
Fax : +32 (0)2 764 69 36
Webová stránka
Kontakt
email

Poslední aktualizace: January 2022

Odpovědný za diagnostický test

Dr Elsa WIAME

Účel(y)

Antenatal diagnosis

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika

Sekvenační analýza: celá kódující oblast

NGS sekvenování (kromě WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (487)

Mikrodeleční syndrom 12p12.1

Mikrodeleční syndrom 12q14

Mikrodeleční syndrom 15q24

Mikrodeleční syndrom 16p13.2

Syndrom 17p11.2 mikroduplikace

Mikroduplikační syndrom 17q11.2

Mikrodeleční syndrom 17q21.31

Mikrodeleční syndrom 17q24.2

Mikroduplikační syndrom 19p13.3

Mikrodeleční syndrom 2q23.1

3-methylglutakonová acidurie, typ 7

3-metylglutakonová acidurie, typ 9

Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy, infantilní/juvenilní forma

Deficit 3-fosfoserinfosfatázy

3C syndrom

3MC syndrom

Mikroduplikační syndrom 5p13

Mikrodeleční syndrom 5q14.3

Syndrom delece 8q24.3

Mikrodeleční syndrom 9q33.3q34.11

ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra

AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkým dysmorfismem

AICA-ribosidurie

ALDH18A1-vázaný De Barsyho syndrom

ALG1-CDG

Vrozená porucha glykosylace, typ 1p

Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, spasticitu a poruchy spánku

Aarskogův-Scottův syndrom

Akrokalózní syndrom

Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ

Deficit adenylosukcinátlyázy

Syndrom zahrnující agnatii, holoprosencefalii a situs inversus

Aicardiho-Goutièresův syndrom

Syndrom zahrnující alakrimii, choreoatetózu a dysfukci jater

Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Alazamiho typ

Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom

Alobární holoprosencefalie

Syndrom zahrnující alopecii a mentální retardaci

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P

Syndrom X-vázané alfa-thalasémie s mentální retardací

Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou

Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi

Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13

Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13

Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15

Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci

Syndrom zahrnující přední čelistní protruzi, strabismus a mentální retardaci

Syndrom zahrnující ataxii, mentální retardaci, okulomotorickou apraxii a mozečkové cysty

Atelosteogeneze, typ II

Atelosteogeneze, typ III

Atypický Rettův syndrom

Porucha autistického spektra způsobená deficitem AUTS2

Syndrom zahrnující poruchu autistického spektra, epilepsii a artrogrypózu

Autozomálně dominantní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii

Syndrom zahrnující autozomálně dominantní mentální retardaci, kraniofaciální anomálie a srdeční vady

Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace

Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem CWF19L1

Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem KIAA0226

Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem TUD

Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12

Syndrom zahrnující autozomálně recesivní chorioretinopatii a mikrocefalii

Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy

Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ

Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace

Autozomálně recesivní proximální renální tubulární acidóza

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 55

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 9B

Fineho-Lubinského syndrom

B3GALT6-vázaný spondylodysplastický Ehlersův-Danlosův syndrom

Ehlersův-Danlosův syndrom, progeroidní typ

BRESEK syndrom

Syndrom zahrnující těžkou poruchu příjmu potravy, neprospívání a mikrocefalii, způsobený deficitem ASXL3

Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom

Baraitserův-Winterův syndrom

Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, mikrocefalii, nevus flammeus simplex a těžkou mentální retardaci

Bilaterální hemisférická polymikrogyrie

Generalizovaná bilaterální polymikrogyrie

Bilaterální parasagitální parietookcipitální polymikrogyrie

Bilaterální perisylviální polymikrogyrie

Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, typ MKB

Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, SBBYS typ

Bohringův-Opitzův syndrom

Borjesonův-Forssmanův-Lehmannův syndrom

Bowenův-Conradiho syndrom

Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa

Syndrom vrozených vad mozku, muskuloskeletálních abnormalit, faciálního dysmorfismu a intelektové nedostatečnosti

C syndrom

CAMOS syndrom

CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie

CEDNIK syndrom

CHIME syndrom

CK syndrom

CLCN4-vázaná X-vázaná mentální retardace

Syndrom zahrnující mentální retardaci, poruchy příjmu potravy, opoždění vývoje a mikrocefalii

Kardiofaciokutánní syndrom

Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci a hypogonadismus

Catelův-Manzkeho syndrom

Cerebelofaciodentální syndrom

Cerebro-facio-artikulární syndrom

Regresní syndrom s extrapyramidovou hybnou poruchou s nástupem v dětství

Christiansonův syndrom

Cobblestone lisencefalie bez postižení svalů nebo očí

Cockayneův syndrom, typ 1

Cockayneův syndrom, typ 2

Cockayneův syndrom, typ 3

Coffinův-Sirisův syndrom

Syndrom zahrnující kognitivní poruchu, hrubé rysy obličeje, srdeční defekty, obezitu, plicní poruchu, nízký vzrůst a skeletální dysplázii

Cohenův syndrom

Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 23

Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 27

Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 7

Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, faciální dysmorfismus a neuropatii

Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mentální retardaci a spastickou kvadruplegii

Pseudo-TORCH syndrom

Syndrom zahrnující vrozené kontraktury končetin a obličeje, hypotonii a opožděný vývoj

Vrozená svalová dystrofie s postižením mozečku

Vrozená svalová dystrofie s mentální retardací

Vrozená svalová dystrofie s mentální retardací a těžkou epilepsií

Vrozená svalová dystrofie, Fukuyamův typ

Vrozená sialidóza, typ 2

Syndrom Cornelie de Langové

Syndrom zahrnující mikrocefalii, agenezi corpus callosum a abnormální genitál

Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum, mentální retardaci, kolobom a mikrognatii

Costellův syndrom

Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, malý vzrůst, anomálie ektodermu a mentální retardaci

Kraniofrontonazální dysplázie

Syndrom zahrnující kraniosynostózu, mikroretrognatii a těžké mentální postižení

Letální encefalopatie způsobená mitochondriální a peroxisomální poruchou štěpení

DOORS syndrom

DPAGT1-CDG

Syndrom mikrodelece 21q22.13q22.2

Opoždění vývoje a řeči způsobené SOX5 deficitem

Syndrom zahrnující srdeční anomálie, opoždění vývoje a faciální dysmorfismus

Dubowitzův syndrom

Dysequilibrium syndrom

Vrozená dyskeratóza

Syndrom zahrnující dystonii, parkinsonismus a hypermanganémii

Syndrom ucho-čéška-nízký vzrůst

Syndrom zahrnující epilepsii s časným nástupem, mentální retardaci a anomálie mozku

Epileptická encefalopatie a mentální retardace s časným nástupem způsobená GRIN2A mutací

Syndrom zahrnující epileptickou encefalopatii s časným nástupem, kortikální slepotu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující parkinsonismus s časným nástupem a mentální retardaci

Syndrom zahrnující progresivní difuzní atrofii mozku s časným nástupem, mikrocefalii, svalovou slabost a atrofii optiků

Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii, ztrátu sluchu, hypoplázii pontu a atrofii mozku s časným nástupem

Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii s časným nástupem, spastickou ataxii a spinální muskulární atrofii

Syndrom zahrnující záchvaty s časným nástupem, anomálie distální části končetin, faciální dysmorfismus a celkové opoždění vývoje

FG syndrom typ 1

FOXG1 syndrome

FRAXE mentální retardace

Mikrodeleční syndrom 10p11.21p12.31

Faciální dysmorfismus, opoždění vývoje a poruchy chování v důsledku bodové mutace v genu WAC

Familiární infantilní bilaterální nekróza striata

Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, epilepsii a kataraktu, způsobený deficitem acyl-CoA reduktázy 1 mastných kyselin

Feingoldův syndrom, typ 1

Specificky ženská epilepsie s mentální retardací

Filippiho syndrom

Syndrom Floating Harbor

Fokální dermální hypoplázie

Fokální epilepsie, mentální retardace a cerebro-celebelární malformace

Syndrom fragilního X

Friedův syndrom

Frontometafyzární dysplázie

Frynsův syndrom

GAPO-syndrom

ST3GAL5-CDG

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T

Syndrom zahrnující mentální retardaci a srdeční arytmii způsobený deficitem GNB5

Gabrielův-de Vriesův syndrom

Gallowayův-Mowatův syndrom

Genitopatelární syndrom

Syndrom zahrnující celkové opoždění vývoje, alopecii, makrocefalii, faciální dysmorfismus a strukturální anomálie mozku

Syndrom zahrnující celkové opoždění vývoje, neuro-oftalmologické abnormality, záchvaty a mentální retardaci

Syndrom zahrnující vývojové opoždění, abnormality zraku, progresivní mozečkovou atrofii a trunkální hypotonii

Glykogenóza způsobená deficitem LAMP2

Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglycerátkinázy

Shprintzenův-Goldbergové syndrom

Opožděný růst způsobený deficitem růstového faktoru 1 podobného inzulinu

Syndrom zahrnující opoždění vývoje, mentální retardaci a hepatopatii

Deficit guanidinoacetát methyltransferázy

HSD10 nemoc, atypický typ

Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, infantilní typ

Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, neonatální typ

Hamelův cerebropalatokardiální syndrom

Hartsfieldův-Bixlerův-Demyerův syndrom

Hennekamův syndrom

Dědičná kryohydrocytóza s redukovaným stomatinem

Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom

Hydrocefalus se stenózou Sylviova mokovodu

Syndrom zahrnující hyperekplexii a epilepsii

Syndrom zahrnující hyperfosfatázii a mentální retardaci

Syndrom zahrnující hypohidrózu, hypoplázii zubní skloviny, palmoplantární keratoderma a mentální retardaci

Syndrom zahrnující hypomyelinizaci a vrozenou kataraktu

Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění

Částečný deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U

Incontinentia pigmenti

Syndrom zahrnující kojeneckou hypotonii, okulomotorické anomálie, hyperkinetické pohyby a opoždění vývoje

Infantilní multisystémová neurologicko-endokrino-pankreatická choroba

Westův syndrom

Syndrom s mentální retardací způsobený bodovou mutací DYRK1A

Mentální retardace, Birkův-Barelův typ

Syndrom zahrnující mentální retardaci, srdeční anomálie, malý vzrůst a hypermobilitu kloubů

Syndrom zahrnující mentální postižení, kataraktu, kalcifikaci ušních boltců a myopatii

Syndrom zahrnující mentální retardaci, hrubé rysy tváře, makrocefalii a cerebelární hypotrofii

Syndrom zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfismus a kryptorchismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury

Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a extrapyramidové symptomy

Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5

Syndrom zahrnující mentální retardaci, hyperkinetické pohyby a trunkální ataxii

Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování

Syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu, vývojové vady mozku a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, abnormální chůzi a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, hypotonii a oční a kostní anomálie

Syndrom zahrnující mentální retardaci, těžké opoždění vývoje řeči a mírný dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci a strabismus

Izolovaný deficit komplexu I

Jawadův syndrom

Johansonové-Blizzardův syndrom

Juvenilní sialidóza, typ 2

KBG syndrom

Syndromická X-vázaná mentální retardace související s KDM5C

Kabuki syndrom

Keppenové-Lubinského syndrom

Keutelův syndrom

Koolenův-De Vriesův syndrom způsobený bodovými mutacemi

Laurenceův-Moonův syndrom

Lenzovo-Majewského hyperostické trpaslictví

Leschův-Nyhanův syndrom

Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku

Deficit adheze leukocytů, typ II

Syndrom zahrnující leukoencefalopatii s involucí mozkového kmene a míchy a vysokou hladinu laktátu

Lissencefalie způsobená mutací LIS1

Lisencefalie způsobená mutací TUBA1A genu

Lissencefalický syndrom, Normanové-Robertsové typ

Lisencefalie, typ 1, způsobená mutací genu pro doublekortin

Lobární holoprosencefalie

X-vázaná mentální retardace s marfanoidním habitem

MFF asociovaná encefalopatie způsobená poruchou mitochondriálního a peroxizomálního štěpení

MGAT2-CDG

MORM syndrom

MPDU1-CDG

Syndrom zahrnující makrocefalii a opožděný vývoj

Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci a autismus

Syndrom makrocefalie, intelektové nedostatečnosti a nekompaktní levé komory

Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci, neurovývojové poruchy a malý hrudník

Syndrom zahrnující makrotrombocytopenii, lymfedém, opoždění vývoje, faciální dysmorfismus a kamptodaktylii

Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu a mikrocefalii

Mardenův-Walkerův syndrom

Syndrom zahrnující megalencefalii, těžkou kyfoskoliózu a nadměrný růst

Melnickův-Needlesův syndrom

Menkesova nemoc

Mikro syndrom

Primordiální nanismus s mikrocefalií v důsledku deficitu RTTN

Mikrocefalická osteodysplastická dysplázie, Saulův-Wilsonův typ

Primordiální osteodysplastické trpaslictví s mikrocefalií, typ II

Mikrocefalické primordiální trpaslictví způsobené ZNF335 deficitem

Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum a mozečku, faciální dysmorfismus a mentální retardaci

Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci, senzorineurální ztrátu sluchu, epilepsii a abnormální svalový tonus

Syndrom zahrnující mikrocefalii a mikromelii

Syndrom zahrnující mikrocefalii, polymikrogyrii a agenezi corpus callosum

Syndrom zahrnující mikrocefalii, malý vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mikrocefalii, malý vzrůst a abnormality končetin

Syndrom zahrnující mikrocefalii, tenké corpus callosum a mentální retardaci

Syndrom zahrnující mikrognatii, rekurentní infekce, poruchy chování a lehkou mentální retardaci

Mikrolisencefalie

Syndrom zahrnující mikrooftalmii s lineárními defekty kůže

Mikroftalmie, Lenzův typ

Interhemisférická varianta holoprosencefalie ve střední čáře

Millerův-Diekerův syndrom

Mohrův-Tranabjaergové syndrom

Deficit monoaminooxidázy A

Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený ZEB2 bodovou mutací

Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený monozomií 2q22

Mukopolysacharidóza, typ 2, mírná forma

Mukopolysacharidóza, typ 2, těžká forma

Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené vývojové vady, hypotonii a záchvaty

Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, hypotonii a záchvaty, typ 2

Choroba s postižením svalů, očí a mozku

Postižení svalů, očí a mozku s oboustrannou multicystickou leukodystrofií

Myhreův syndrom

Nanceův-Horanové syndrom

Neuův-Laxové syndrom

Syndrom zahrnující neurovývojové opoždění, záchvaty, oční anomálie, osteopenii a atrofii mozečku

Mikrodeleční syndrom 9q21 zahrnující neurovývojové poruchy, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vadu a dysplázii kyčelního kloubu

Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vady a kyčelní dysplázii, způsobený bodovými mutacemi

Syndrom zahrnující mentální retardaci, řídké vlasy a brachydaktylii

Neprogresivní cerebelární ataxie s mentální retardací

Nespecifická syndromická mentální retardace

Norrieho choroba

Nulový syndrom

Syndrom zahrnující atrofii optiků, periferní neuropatii a vývojové opoždění

Okulocerebrodentální syndrom

Okulocerebrofaciální syndrom, Kaufmanův typ

Loweho okulocerebrorenální syndrom

Okulofaciokardiodentální syndrom

Syndrom zahrnující optickou atrofii, ataxii, periferní neuropatii a celkové opoždění vývoje

Syndrom zahrnující atrofii optiku a mentální retardaci

Deficit ornitintranskarbamylázy

Orofaciodigitální syndrom, typ 1

Orofaciodigitální syndrom, typ 14

Orofaciodigitální syndrom, typ 2

Orofaciodigitální syndrom, typ 3

Orofaciodigitální syndrom, typ 4

Orofaciodigitální syndrom, typ 5

Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem

Syndrom zahrnující osteoporózu a pseudogliom

Otopalatodigitální syndrom, typ 1

Otopalatodigitální syndrom, typ 2

Syndrom PDE4D haploinsuficience

PGM3-CDG

Neurovývojová porucha asociovaná s PLAA

PMM2-CDG

Syndrom duplikace přilehlých genů PMP22 a RAI1

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N

PRUNE1-vázaný neurologický syndrom

PURA-vázaná těžká neonatální hypotonie, záchvaty a encefalopatie způsobené bodovými mutacemi

PYCR1-vázaný De Barsyův syndrom

PYCR2-vázaná mikrocefalie s progresivní leukoencefalopatií

Syndrom ageneze pankreatu a holoprosencefalie

Partingtonův syndrom

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc u žen přenašeček

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, klasická forma

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, konatální forma

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, přechodná forma

Periventrikulární nodulární heterotopie

Syndrom Peters-plus

Deficit fosfoserinaminotransferázy

Pierpontové syndrom

Pittův-Hopkinsův syndrom

Polyendokrinní-polyneuropatický syndrom

Syndrom zahrnující polyhydramnion, megalencefalii a symptomatickou epilepsii

Polymikrogyrie způsobená mutací v TUBB2B genu

Polymikrogyrie s hypoplázií zrakového nervu

Syndrom posteriorně-predominantní lisencefalie, širokého plochého mostu a míchy a defektů křížících střední čáru

Syndrom postnatální mikrocefalie, infantilní hypotonie, spastické diplegie, dysartrie a intelektové nedostatečnosti

Syndrom zahrnující primární mikrocefalii, mírnou mentální retardaci a diabetes s nástupem v mládí

Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ

Syndrom zahrnující progresivní esenciální třes, poruchy řeči, faciální dysmorfismus, mentální retardaci a poruchy chování

Syndrom zahrnující progresivní spondyloepimetafyzární dysplázii, malý vzrůst, krátké čtvrté metatarzy a mentální retardaci

Deficit prolidázy

Trizomie Xq28

Deficit pyruvátdehydrogenázy E1-alfa

Deficit pyruvátdehydrogenázy E2

Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky

Deficit E3-binding proteinu pyruvát dehydrogenázy

Syndrom zahrnující mentální postižení a chondrodysplázii související s QRICH1

RARS-vázaná autozomálně recesivní hypomyelinizační leukodystrofie

RERE-vázaný neurovývojový syndrom

RTF1-CDG

RNF13-vázaná závažná epileptická encefalopatie s časným nástupem

Syndrom zahrnující recesivní mentální retardaci, motorickou dysfunkci a mnohočetné kloubní kontraktury

Syndrom zahrnující opakované metabolické encefalopatické krize, rhabdomyolýzu, srdeční arytmie a mentální retardaci

Rettův syndrom

Syndrom zahrnující rolandickou epilepsii a verbální dyspraxii

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mikrodelecí 16p13.3

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mutacemi v CREBBP genu

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený haploinsuficiencí EP300

Psychomotorická retardace způsobená deficitem S-adenosylhomocystein hydrolázy

Syndrom mikrodelece 2q33.1

Syndrom spojený s SATB2 způsobený patogenní variantou

Mentální retardace z bodové mutace SIN3A

STAG1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, faciální dysmorfismus a gastroezofageální reflux

STT3A-CDG

STT3B-CDG

SYNGAP1-vázaná vývojová a epileptická encefalopatie

Sanjadův-Sakatiové syndrom

Seckelův syndrom

Syndrom zahrnující křeče, skoliózu a makrocefalii

Semilobární holoprosencefalie

Septopreoptická holoprosencefalie

Syndrom zahrnující těžký růstový deficit, strabizmus, rozsáhlou dermální melanocytózu a mentální retardaci

Těžká mentální retardace a progresivní spastická paraplegie

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu řeči, strabismus, grimasování a dlouhé prsty ruky

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, progresivní postnatální mikrocefalii a stereotypní pohyby rukou ve střední čáře

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, malý vzrůst, poruchy chování a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu motoriky, senzorineurální hluchotu a dystonii

Mikrodeleční syndrom 5q31.3 zahrnující těžkou novorozeneckou hypotonii, záchvaty a encefalopatii

Závažná neurovývojová porucha s obtížným krmením, stereotypickými pohyby rukou a bilaterální kataraktou

Významně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy

Syndrom zahrnující malý vzrůst, brachydaktylii, obezitu a vývojové opoždění

Shprintzenův-Goldbergův syndrom

Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom

Syndrom zahrnující skeletální dysplázii, imunodeficienci T buněk a opoždění vývoje

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Smithův-Magenisův syndrom

Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, mentální retardaci, nystagmus a obezitu

Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, těžké vývojové opoždění a epilepsii

Syndrom zahrnující spastickou tetraplegii, tenké corpus callosum a progresivní postnatální mikrocefalii

Strommův syndrom

Symptomatická forma Coffinova-Lowryho syndromu u žen přenašeček

Syndromická multisystémová autoimunitní choroba způsobená deficitem Itch

Syndrom TBCK-vázané mentální retardace

TELO2-vázaná mentální retardace s neurovývojovou poruchou

Syndrom zahrnující opoždění vývoje, mikrocefalii a faciální dysmorfismus, typ Hutterite

Syndrom zahrnující vrozenou srdeční vadu, obličejový dysmorfismus a opožděný vývoj spojený s TMEM94

Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a vady ledvin

Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus

Templové-Baraitserův syndrom

Temtamyové syndrom preaxiální brachydaktylie

Temtamy syndrom

Deficit transketolázy

Syndrom zahrnující trichomegalii, pigmentovou degeneraci sítnice a trpaslictví

Komplex tuberózní sklerózy

Syndrom zahrnující kolobom uvey, rozštěp patra a rtu a mentální retardaci

VACTERL s hydrocefalem

VPS11 asociovaná autozomálně recesivní hypomyelinizační leukodystrofie

WAGR syndrom

WARS2-vázaný kombinovaný defekt oxidativní fosforylace

Walkerův-Warburgův syndrom

Weaverův syndrom

Syndrom zahrnující mentální postižení, mikrocefalii, strabismus a poruchy chování

Wiedemannův-Rautenstrauchův syndrom

Williamsův syndrom

Wilsonův-Turnerův syndrom

Wolfův-Hirschhornův syndrom

Woodhouseův-Sakatiův syndrom

Syndrom vrásčité kůže

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 5

X-vázaná forma centronukleární myopatie

X-vázaná cerebrální adrenoleukodystrofie

X-vázaná komplikovaná dysgeneze corpus callosum

X-vázaná komplikovaná spastická paraplegie, typ 1

X-vázaný deficit transportéru kreatinu

X-vázaná dominantní chondrodysplázie, Chassaingův-Lacombův typ

X-vázaný syndrom zahrnující epilepsii, poruchy učení a poruchy chování

X-vázaná mentální retardace s faciálním dysmorfismem, malým vzrůstem, choanální atrézií omezená na ženské pohlaví

X-vázané mentální postižení způsobené GRIA3 anomáliemi

X-vázaná mentální retardace s izolovaným deficitem růstového hormonu

X-vázaná mentální retardace, Cabezasův typ

X-vázaná mentální retardace, Cantagrelův typ

X-vázaná mentální retardace, Golabiové-Itoové-Hallův typ

X-vázaná mentální retardace, Hederův typ

X-vázaná mentální retardace, Najmové typ

X-vázaná mentální retardace, Nascimentové typ

X-vázaná mentální retardace, Porteousův typ

X-vázaná mentální retardace, Sideriusové typ

X-vázaná mentální retardace, Snyderův typ

X-vázaná mentální retardace, Stocco Dos Santosové typ

X-vázaná mentální retardace, Sutherlandův-Haanův typ

X-vázaná mentální retardace, Van Eschové typ

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandyho-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, kardiomegalii a městnavé srdeční selhání

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a cerebelární hypoplázii

X-vázaná mentální retardace, cerebelární hypoplázie a spondyloepifyzární dysplázie

Syndrom X-vázané intelektové nedostatečnosti, celkového vývojového opoždění, faciálního dysmorfismu a kaudální regrese

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, faciální dysmorfismus a agresivní chování

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, hypotonii a poruchy hybnosti

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu končetin, dystrofii sítnice a diabetes insipidus

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, psychózu a makroorchidismus

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, malý vzrůst a nadváhu

X-vázaná lisencefalie s abnormálními genitáliemi

Syndrom zahrnující X-vázanou mikrocefalii, růstovou retardaci, prognácii a kryptorchismus

Syndrom zahrnující X-vázanou myotubulární myopatii a abnormality genitálu

X-vázaná nesyndromická mentální retardace

X-vázaná progresivní cerebelární ataxie

Syndrom zahrnující spasticitu, mentální retardaci a X-vázanou epilepsii

XYLT1-CDG

Komplex zahrnující xeroderma pigmentosum a Cockayneův syndrom

Syndrom mikroduplikace Xq25

Labandův-Zimmermannův syndrom

Seznam testovaných genů (včetně panelů) (2327)

ADA

ADK

AFP

AGA

AGK

AGL

AGT

AK1

AK2

AMT

ARX

ASL

ATM

ATR

AUH

AVP

BGN

BLM

BTD

BTK

CA2

CA8

CAD

CBL

CBS

CFP

CHM

CIC

CIT

CRX

DBT

DCC

DCX

DDC

DLD

DMD

DST

DYM

EBP

EDA

EED

ELN

EN2

ERF

EVC

FAH

FRY

FTL

FTO

FXN

GAA

GAN

GBA

GCK

GHR

GNE

GNS

GRN

GSS

HK1

HPD

HTT

IDS

IHH

IVD

KIT

LBR

LSS

MAF

MET

MFF

MGP

MN1

MPI

MPZ

MTR

MVK

NBN

NDN

NDP

NEB

NF1

NGF

NHS

NOG

NRK

NSF

NTM

NYX

OGT

OTC

PAH

PNP

PRX

PTS

QKI

RAX

RET

RGN

SET

SHH

SKI

SMO

SMS

SON

SPR

SRY

STS

SYP

TAT

TBP

TEK

TFG

TK2

TKT

TTN

TTR

TYR

VDR

WAC

WRN

WT1

XPA

XPC

YY1

ZFX

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.